Десять самых важных событий 2012 года в генетике по версии 23andMe
По словам одного из основателей и главного исполнительного директора компании Энн Войчицки (Anne Wojcicki), в настоящее время генетика находится на этапе бурного развития. Технологические достижения и обширные базы данных обеспечивают невероятный прогресс. Исследования в этой области продолжают приносить важные результаты, начиная от понимания важности использования генетических данных в комбинации с семейным анамнезом для оценки состояния здоровья конкретного человека и заканчивая идентификацией новых связей между вариантами нуклеотидной последовательности генов и вероятностью различных заболеваний.
Генный анализ дает возможность узнать о том, как наследственные особенности влияют на состояние здоровья, уровни риска развития определенных заболеваний и состояний, реакции на различные лекарственные препараты, а также получить информацию о своем происхождении.
Десять наиболее важных генетических находок 2012 года были выбраны из результатов собственных исследований компании, полученных в течение последнего года, а также научных данных, опубликованных в рецензируемых журналах.
1. Генетический вариант, защищающий от болезни Альцгеймера
Был обнаружен очень редкий генетический вариант, примерно в 5 раз снижающий вероятность развития болезни Альцгеймера. Среди людей европейского происхождения частота встречаемости его (Т-версии гена rs63750847, также известная как вариант A673T в гене APP) составляет всего лишь 1 на 10 000 человека. Изучение этого гена пролило новый свет на механизмы развития заболевания. Многие мутации гена APP запускают развитие болезни Альцгеймера путем чрезмерной продукции в ткани мозга белка бета-амилоида, являющейся основным признаком болезни Альцгеймера). Результаты исследования указывают на то, что защитный вариант этого гена действует противоположным образом. Новые препараты, разработанные на основе полученных данных, могут помочь в профилактике болезни Альцгеймера или даже угасания познавательной функции, сопровождающего нормальное старение.
2. В рамках проекта ENCODE создана карта не изученных ранее регионов генома
Ранее генетики занимались преимущественно изучением регионов ДНК, кодирующих белки. Однако эти регионы составляют очень малую часть – всего 1% – генома человека. Целью проекта ENCODE, в котором в течение нескольких лет приняло участие более 400 исследователей, является картирование остальных 99% – так называемой «темной материи» генома. Созданная в результате «карта» является основой своего рода энциклопедии функций многих из ранее неизученных регионов генома. Этот ресурс обладает невероятным потенциалом, которым специалисты смогут воспользоваться уже в ближайшие годы.
3. Неинвазивное пренатальное секвенирование
С интервалом всего в несколько недель две независимые исследовательские группы обнародовали результаты успешного секвенирования генома эмбриона человека, проведенного без использования инвазивных методов. Этот прорыв указывает на возможность проведения пренатального скрининга на более ранних сроках беременности, чем позволяют применяемые в настоящее время методы амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Более того, в отличие от традиционных методов, применение нового подхода не ассоциировано с потенциальной угрозой для развивающегося эмбриона.
4. Новый взгляд на группу редких заболеваний системы крови, известных как миелопролиферативные неоплазии
Менее чем за год 23andMe собрала когорту из 1 000 человек, страдающих редкими заболеваниями крови, входящими в группу миелопролиферативных неоплазий. В течение нескольких месяцев после завершения набора этой когорты компания начала обнародовать получаемые результаты. Среди них были как подтверждения известных генетических ассоциаций с заболеваниями, так и новые данные, в том числе выявление ранее неизвестных ассоциаций между заболеваниями этой группы и генетическими вариантами в генах TERT и ATM.
5. Новые данные о происхождении и эволюции человека
Несколько независимых исследований предоставляют новую информацию о наших ранних предшественниках и эволюции современного человека. Помимо захватывающей истории о наших предках, их миграции с африканского континента и скрещивании с неандертальцами и денисовским человеком, новые исследования проливают свет на значимость редких генетических вариантов, намного превосходящих широко распространенные варианты не только по количеству, но и по выраженности влияния на риск развития различных заболеваний.
6. Для прогнозирования риска развития заболеваний оптимальным является использование генетических данных в комбинации с семейным медицинским анамнезом
Специалисты 23andMe разработали модель, демонстрирующую, что как семейная история, так и результаты генетических тестов имеют важное значение для прогнозирования рисков развития заболеваний, однако их комбинация является наиболее информативным прогностическим инструментом.
7. Биологические часы отцов преклонного возраста
В течение продолжительного времени потенциальные отцы могли с пренебрежением относиться к пролетающим годам, не волнуясь о том, когда заводить детей, тогда как потенциальные матери постоянно думали о своих тикающих биологических часах. Однако результаты нового исследования указывают на то, что с возрастом увеличивается количество вновь возникающих мутаций, которые отец передает своим детям. Согласно предварительным данным, чем больше таких мутаций достается ребенку, тем выше риск развития у него определенных отклонений, таких как аутизм и шизофрения.
8. Размер груди имеет значение, однако не для того, о чем вы подумали
Исследователи 23andMe установили, что генетические факторы, определяющие размер груди, взаимосвязаны с генетикой рака молочной железы.
9. Новый подход к терапии муковисцидоза
В начале 2012 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило препарат ивакафтор (калидеко) – ivacaftor (Kalydeco®) как новое средство для лечения муковисцидоза, одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот препарат, разработанных компанией Vertex Pharmaceuticals, является первым лекарственным средством, воздействующим на одну из основных причин развития муковисцидоза – определенную генетическую мутацию, – а не на симптомы заболевания.
10. При изучении аутизма не выявлено генетических ассоциаций
Это может показаться странным – выделять исследование, не давшее результатов, однако иногда отсутствие доказательств может указать на новые направления исследования. В последнее время в США значительно увеличилась частота встречаемости заболеваний группы аутизма, в которую входит широкий спектр расстройств, начиная от сопровождающегося сравнительно умеренными сложностями в социальном общении синдрома Аспергера и заканчивая тяжелым аутизмом, для которого характерно повторяющееся поведение и серьезные сложности при общении и социальных контактах. Отсутствие ассоциации не означает, что генетика не имеет важной роли в развитии этих заболеваний. Результаты исследований с участием близнецов указывают на то, что для аутизма характерна по крайней мере умеренная степень наследуемости. Однако возможно, что в формировании риска развития аутизма генетические вариации играют меньшую роль, чем редкие мутации и количество копий генов. По словам экспертов, доступные в настоящее время клинические методы, в том числе кариотипирование и микрочипы, позволяют выявлять генетические аберрации примерно в 20% случаев заболеваний группы аутизма.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам 23andMe: 23andMe Presents Top Ten Most Interesting Genetic Findings of 2012.
27.12.2012