FDA предупреждает

Результаты неинвазивных пренатальных генетических тестов нуждаются в проверке

Елена Клещенко, PCR.news

Управление по контролю продуктов и медикаментов США (FDA) опубликовало сообщение, в котором напомнило, что генетические неинвазивные пренатальные скрининговые тесты (NIPT, НИПТ) могут давать ложные результаты и требуют дальнейшего диагностического подтверждения.

НИПТ выявляют признаки аномалий в ДНК плода, которая содержится в крови беременной женщины. Хотя поставщики медицинских услуг часто их используют, FDA еще не одобрило ни один из них, не оценило их точность и эффективность. Эти тесты используются как скрининговые, но не как диагностические: они могут указать на возможный риск генетических аномалий у плода, но их результаты должны подтверждаться диагностическими тестами. В свою очередь, компании — производители тестов также должны соблюдать определенные правила, предлагая свою продукцию.

В своем предупреждении FDA ссылается на отчеты о пациентах и медицинских работниках, принимавших важные решения, например, о прерывании беременности, исключительно на основании результатов НИПТ без подтверждающего диагностического тестирования.

Также упоминаются «опасения, высказанные в недавних сообщениях СМИ». Вероятно, речь идет о январской статье в The New York Times, где рассказываются драматические истории женщин, получивших ложноположительные результаты НИПТ (с негодованием сообщается, что положительные результаты неверны в 85% случаев). Авторы даже проводят параллель между поставщиками НИПТ и печально известным стартапом Theranos (хотя и оговариваются, что «в отличие от Theranos, способность этих компаний исследовать кровь на распространенные заболевания не подвергается сомнению»). При этом они не объясняют разницы между скрининговыми и диагностическими тестами.

«Многие лаборатории, предлагающие эти тесты, рекламируют их как “надежные” и “высокоточные”, предлагая пациентам “душевное спокойствие”. FDA обеспокоено тем, что эти утверждения не могут быть подкреплены надежными научными данными. (…) Существуют ограничения из-за редкости некоторых состояний, включенных в скрининг. Например, при скрининге очень редкого заболевания положительный результат может оказаться скорее ложноположительным, чем истинно положительным», — отмечается в сообщении FDA.

Пациентам рекомендовано, прежде чем выбрать, использовать ли НИПТ и какой именно, обсудить это с консультантом по медицинской генетике, и не полагаться только на результаты НИПТ, принимая решение о сохранении или прерывании беременности. FDA советует поставщикам медицинских услуг также ознакомиться с рекомендациями для пациентов, учитывать технические и биологические факторы, способные повлиять на результаты НИПТ, и тщательно разъяснять пациентам риски и преимущества. Врачам не следует полагаться исключительно на результаты НИПТ при диагностике хромосомных аномалий и других нарушений.

Отраслевые аналитики полагают, что эти рекомендации не принесут существенных перемен для разработчиков НИПТ, таких как компания Natera. «Сообщение о безопасности не освещает никаких новых данных, деталей или фактов, которые не были хорошо известны тем, кто следил за НИПТ на протяжении многих лет, — НИПТ с момента их создания предназначены для скрининга, и любой положительный результат должен быть подтвержден», — отмечает Алекс Новак, аналитик Craig-Hallum, в записке для инвесторов. Фактически документ FDA просто напоминает о необходимости следовать существующим рекомендациям. По его мнению, самый большой минус для Natera — поддержка мнения о том, что ее акции могут упасть в цене, но оно вряд ли обоснованно: пока что падения не происходит.

Новак предполагает, что Natera будет добиваться одобрения FDA для своих тестов. Компания может использовать недавние результаты исследования SMART, в которых оценивалась точность скринингового теста NIPT Panorama. Тест выявляет трисомии по хромосомам 21, 18, 13, делецию 22q11.2 и другие делеции, аномалии количества половых хромосом и триплоидию. В исследовании SMART приняли участие более 20 000 пациенток в течение пяти лет в 21 медицинском центре США и других странг. Как сообщается в двух статьях, опубликованных в январе 2022 года, Panorama продемонстрировала высокие чувствительность и специфичность для трисомий (98,98 и 99,95% для трисомии по 21) и менее высокие, но впечатляющие результаты для делеции 22q11.2.

FDA поясняет, что НИПТ в настоящее время продаются как тесты, разработанные в лаборатории (laboratory developed tests, LDT), для которых обычно не обеспечивается соблюдение нормативных требований. Однако FDA «продолжает работать с Конгрессом над законодательством по созданию современной нормативно-правовой базы для всех тестов, включая LDT».

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru