Генетики составили профиль идеального марафонца
Денис Стригун, Naked Science
Исследователи из Университета Камило Хосе Села обнаружили, что уровни креатинкиназы и миоглобина как биомаркеры рабдомиолиза при физических нагрузках связаны с полиморфизмами семи генов. Результаты работы представлены в журнале PLoS ONE (Del Coso et al., Optimum polygenic profile to resist exertional rhabdomyolysis during a marathon).
Рабдомиолиз – синдром, при котором клетки мышечной ткани разрушаются на фоне инфекций, травм или физических нагрузок. Несмотря на то, что пациентов, не имеющих осложнений, могут допускать к занятиям спортом, состояние повышает риск летального исхода, в том числе по причине почечной недостаточности или аритмии, особенно в теплых странах. При этом этиология рабдомиолиза изучена недостаточно: так, неясно, что отличает здоровых людей от пациентов при сопоставимой физической активности. Прошлые работы показали, что биомаркером синдрома может служить креатинкиназа – фермент, катализирующий из креатина и АТФ «топливо» организма в условиях физических нагрузок – креатинфосфат.
Ряд исследований также позволяет предположить, что устойчивость к мышечной слабости и ограничению диапазона движений, характерным для рабдомиолиза, связана с генетическими вариациями. В частности, известно, что у гомозиготных девочек уже на этапе эмбриогенеза ген α-актинин-3 (ACTN3), участвующий в стабилизации скелетных мышц, может содержать однонуклеотидный полиморфизм (SNP) rs1815739. Кроме того, тяжесть симптоматики может быть связана с семейством инсулиноподобных факторов роста (IGF), помимо прочего, опосредующих действие соматотропного гормона. Так, согласно статье 1985 года, полиморфизмы IGF2способны снижать риск повреждения мышц.
Баллы по шкале полиморфизмов для каждого гена в группах с низким (черный цвет) и высоким (белый цвет) уровнями креатинкиназы. Самостоятельно каждый ген вносит незначительный вклад (здесь и ниже рисунки из статьи в PLoS ONE).
Чтобы проверить гипотезу о корреляции между креатинкиназой и рабдомиолизом, а также оценить связь синдрома с генетическими вариациями, сотрудники Лаборатории автономной и нагрузочной физиологии провели эксперимент с 67 участниками марафона Rock'n'Roll Madrid Marathon 2015 года. За сутки до гонки и сразу после нее испытуемые совершали два прыжка в высоту с максимальным усилием на силовой платформе, после чего ученые брали у них образцы крови.
Биоматериал изучался на уровень креатинкиназы и полигенные сочетания полиморфизмов семи генов: ACTN3(rs1815739), IGF2 (s3213221), ACE (rs4340), CKMM (rs1803285), IL6 (rs1800795), MLCK(rs28497577) и TNFα (rs1800629).
Влияние SNPs оценивалось по шкале от 0 до 2, где 0 – высокие уровни креатинкиназы, 1 – среднестатистический уровень и 2 – низкие уровни креатинкиназы. Дополнительно атлеты оценили субъективное ощущение физической нагрузки по шкале Борга и боли в ногах – по визуальной аналоговой шкале. Согласно результатам, в среднем более высокий суммарный балл по шкале полиморфизмов получили спортсмены из группы с первоначально низким (менее 400 единиц на литр крови) уровнем фермента: 5,2±1,4 против 4,4±1,7 при повышенной (более 400 единиц) креатинкиназе. Схожая корреляция наблюдалась для миоглобина – белка, рост которого также ассоциируется с рабдомиолизом.
Распределение суммарных баллов по шкале полиморфизмов
Примечательно, что уровень боли и нагрузки, уменьшение высоты прыжка и увеличение усилия, которое для него требовалось до и после гонки, в обеих группах были сопоставимы. По мнению авторов, полученные данные подтверждают, что креатинкиназа и миоглобин, обусловленные общим влиянием указанных полиморфизмов, могут служить биомаркерами синдрома. В будущем такой генетический профиль может использоваться при оценке готовности спортсменов к соревнованиям. Между тем ранее ученые неоднократно указывали на положительные эффекты бега. Так, у людей подобные виды активности связаны с объемом головного мозга, а мышей бег защитил от раковых опухолей.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
10.04.2017