Ген рекомбинации генов

Выделен ген, отвечающий за генетическое разнообразие людей
Фернандо де ла Куадро, Компьюлента

Сэр Алек Джеффрис, профессор генетики Лестерского университета (Великобритания), уже имеет заслуги перед человечеством: достаточно вспомнить изобретённую им ДНК-дактилоскопию, позволяющую, к примеру, устанавливать отцовство и изобличать преступников.

С 1984 года, когда г-н Джеффрис сделал это открытие, он интересуется, по его собственному выражению, «весьма странными фрагментами ДНК» – так называемыми мини-сателлитами, изменяющимися с гораздо большей скоростью, чем остальная часть ДНК.

Последние десять лет учёный и его команда занимались рекомбинацией генов – явлением, которое происходит в каждом новом поколении и которое сам Джеффрис популяризаторским образом сравнивает с перетасовыванием колоды карт. Рекомбинация генов делает возможным генетическое разнообразие людей (проявляющееся в том числе как непохожесть индивидов друг на друга). Так вот, Джеффрис и коллеги сумели локализовать участки ДНК, где происходит бóльшая часть рекомбинаций, и выделить ген PRDM9, который отвечает за создание белка, провоцирующего исследуемое явление.

Выяснилось, что люди с разными типами PRDM9 демонстрируют значительно отличающиеся друг от друга паттерны рекомбинации генов. Различия проявляются не только на специфических участках ДНК, но и на хромосомном уровне (что в некоторых случаях может вызвать генетические болезни у потомства). Фактически открыты новые факторы генетического риска; дальнейшие исследования в этом направлении могут помочь предупреждать многие генетические болезни.

Сэр Алек видит некоторую иронию в том, что за вариативность PRDM9 отвечает его мини-сателлит, который, таким образом, оказывает ключевое влияние на разнообразие всей ДНК человека. «Круг замкнулся: я начал с мини-сателлитов и пришёл к мини-сателлитам», – говорит учёный.

Исследователи из Лестера попутно решили одну из давних загадок рекомбинации генов. Участки ДНК, где она происходит наиболее активно, имеют «суицидальные наклонности» – очень быстро разрушаются. Но мини-сателлит при PRDM9 эволюционирует ещё быстрее и постоянно провоцирует создание новых участков для рекомбинации. «Это абсолютно безумный механизм, но типичный для странных решений, которые вырабатывает эволюция», – поясняет профессор.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics (Ingrid L Berg et al., PRDM9 variation strongly influences recombination hot-spot activity and meiotic instability in humans).

Подготовлено по материалам ScienceDaily.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
08.09.2010