Генетическое тестирование – деньги на ветер?
Исследователи медицинского центра университета Эразмус в Роттердаме, Нидерланды, работающие под руководством эпидемиолога Сесиль Йанссенс (Cecile Janssens), заявили, что скрининг тысяч генов на присутствие генетических вариантов, ассоциированных с заболеваниями, практически бесполезен.
Изучение результатов генетических тестов, предлагаемых несколькими конкурирующими компаниями, привело к получению сильно разнящихся результатов. В некоторых случаях аналогичные прогнозы можно было сделать путем подбрасывания монеты. По сути, оказалось, что тесты, стоимость которых иногда превышает 500 фунтов стерлингов, являются пустой тратой денег и могут вводить людей в заблуждение о тенденциях изменения состояния их здоровья в будущем.
При проведении исследования ученые с помощью компьютерной программы смоделировали генетическую информацию 100 000 обычных индивидуумов. После этого они обработали ее с помощью формул, используемых двумя крупнейшими специализирующимися на генетическом тестировании компаниями – deCODEme и 23andMe – для прогнозирования риска 8 заболеваний, в том числе инфаркта миокарда, рака предстательной железы, целиакии (пищевой аллергии, вызванной недостаточным расщеплением в кишечнике белков зерновых), макулярной дегенерации (возрастной дегенерации сетчатки) и диабета.
По словам авторов, тесты разных компаний выдавали противоречащие друг другу результаты по рискам развития ряда заболеваний. Часто причиной этого было использование различающихся данных о распространенности болезней в популяции.
Вторым слабым местом тестирования оказалось то, что предметом анализа были исключительно генетические факторы, тогда как развитие многих заболеваний во многом определяется образом жизни и другими факторами окружающей среды.
В ряде случаев результаты тестирования с помощью модели компании deCODEme предполагали существование более чем 100%-й вероятности развития пяти заболеваний, в том числе макулярной дегенерации. Такие результаты вызывают сомнения в адекватности результатов тестирования, о чем исследователи собираются доложить на Европейской конференции по генетике человека в Амстердаме.
Исполнительный директор deCODEme Кари Стефанссон (Kari Stefansson), разумеется, заявила, что голландские ученые неправильно интерпретировали используемые ими компьютерные модели. Она отметила, что компания никогда не указывает на существование рисков, превышающих 90%.
Со своей стороны, Брайан Нотон (Brian Naughton), главный научный сотрудник компании 23andMe, отметил, что специалисты компании осознают, что для большинства людей характерны низкие риски развития большинства заболеваний. Это является отражением ожиданий специалистов, а не показателем неадекватности результатов. Он также заявил, что компания принимает активные меры для обеспечения точности результатов на всех этапах процесса анализа и представления данных. В заключение своей речи он также предупредил, что не стоит делать выводы о точности данных, предоставляемых 23andMe, на основании анализа результатов, получаемых deCODEme или какой-либо другой компанией.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru по материалам The Guardian – Genetics tests flawed and inaccurate, say Dutch scientists.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
03.06.2011