Гонка за тысячедолларовым геномом: финиш всё ближе
Персональный геном за 5000$ в течение трёх минут
На ежегодной конференции Advances in Genome Biology and Technology, посвященной последним достижениям в технологиях изучения генома, вниманию ученых были представлены технологии секвенирования генома третьего поколения, рассчитанные, по заявлению разработчиков, на секвенирование генома человека за 3 минуты, при этом стоимость работы составит всего 5000$.
Секвенаторы компании Complete Genomics
Ещё в октябре прошлого года компания Complete Genomics заявила о том, что разработанные ею технологии позволят в этом году секвенированировать геном человека за 5000$, однако не представила никаких доказательств. На конференции, проходившей в начале февраля этого года на острове Марко, Флорида, Complete Genomics представила результаты успешного секвенирования человеческого генома, которое заняло всего 8 дней и было осуществлено с помощью одновременной работы 9 приборов.
Технология секвенирования Complete Genomics позволяет секвенировать 254 миллиарда пар оснований ДНК, что является на сегодняшний день абсолютным рекордом. По словам президента компании Клиффорда Рейда, каждое основание ДНК в геноме человека «прочитывается» в среднем до 91 раз. Многократное секвенирование каждого основания позволяет значительно снизить вероятность возможных ошибок. Точность новой технологии очень высока: вероятность ошибки в одном основании ДНК составляет не больше одной трети процента, что сопоставимо с точностью самых современных секвенаторов.
Компания Complete Genomics не продает секвенаторы, а проводит секвенирование на своем оборудовании в здании компании.
Основными коммерческими ориентирами при создании новой технологии в компании Complete Genomics были скорость и низкая стоимость секвенирования. Ожидается, что к июню этого года затраты на реактивы для секвенирования одного генома будут обходиться не более, чем в 1000$. Коммерческое секвенирование станет доступным уже в марте этого года. В компании планируют просеквенировать до 1000 геномов в этом году и 20 000 геномов человека – в следующем.
Секвенаторы Pacific Biosciences
Компания Pacific Biosciences просеквенировала геном бактерии Escherichia coli с помощью новой технологии SMRT (Single Molecule RealTime). Секвенатор этой компании позволяет «прочитывать» каждое основание ДНК в среднем до 38 раз, а точность определения основания ДНК составляет 99,9999%.
Технология секвенирования Pacific Biosciences основана на секвенировании в реальном времени каждой молекулы с помощью ДНК-полимеразы (на сайте компании представлен видеоролик, иллюстрирующий процесс секвенирования). Несмотря на то, что сейчас скорость прочтения молекул ДНК с помощью секвенаторов Pacific Biosciences составляет 3 основания ДНК в секунду, в компании надеются, что к 2013 году весь геном человека можно будет секвенировать за 3 минуты.
При секвенировании генома Escherichia coli средняя длина секвенируемой ДНК составляла 586 оснований, наибольшая – 2805 оснований. В настоящее время в компании ведутся разработки методики, которая позволит секвенировать более длинные последовательности ДНК. Некоторые ученые надеются, что секвенирование более длинных участков генома поможет снизить вероятность ошибок и позволит определить трудные для секвенирования участки генома.
Компания Pacific Biosciences планирует начать коммерческую деятельность в конце следующего года.
Секвенаторы других компаний
Современные технологии секвенирования, реализуемые такими фирмами, как Illumina, Applied Biosystems и Roche, позволяют получать результаты с поразительной быстротой – количество просеквенированной в течение нескольких дней ДНК сопоставимо с несколькими геномами человека. Тенденция такова: скорость секвенирования повышается, цены – падают. Например, в Illumina обещают, что к концу этого года секвенирование генома человека обойдется всего в 10000$.
Как оказалось, не у всех компаний, предлагающих услуги по секвенированию, дела идут так гладко. Секвенаторы третьего поколения, выпускаемые фирмой Helicos Biosciences of Cambridge в Массачусетсе, получили нарекания к низкой точности секвенирования. Незадолго до начала конференции, один из первых покупателей новых секвенаторов у Helicos Biosciences of Cambridge вернул аппарат производителю. Выступая на конференции, представители компании заявили, что им удалось просеквенировать геном нематоды Caenorhabditis elegans. Однако возврат секвенатора и высокая стоимость реагентов и аппарата (недавно сниженная до 999999$, при том, что средняя цена аналогичного оборудования составляет около полумиллиона долларов) снизили интерес ученых к секвенаторам этой компании.
Ведущий технолог Helicos Biosciences of Cambridge Вильям Эфцавич считает слухи о неудаче компании сильно преувеличенными. Многие ученые разделяют мнение Эфцавича и выражают надежду, что Helicos Biosciences of Cambridge и другие компании продолжат конкурировать за большую производительность секвенаторов при более низких ценах. По словам директора HudsonAlpha Institute for Biotechnology в Алабаме Рика Майерса, – «на рынке технологий секвенирования создалась ситуация здоровой конкуренции. Тот факт, что теперь мы можем просеквенировать до 80 миллионов последовательностей ДНК за несколько дней, похож на чудо».
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru 11.02.2009