Кривое зеркало жизни
Как «гены Анджелины Джоли» вызывают опухоли груди?
«Альпина нон-фикшн» выпустила книгу «Кривое зеркало жизни», где молекулярный биолог разбирает современные представления – и заблуждения – о раке. ТАСС публикует отрывок о наследственном раке груди.
Рак – штука и сама по себе страшная: лечение обычно тяжелое и дорогое, риск умереть высокий, вероятность заболеть – тоже (по расчетам организации Cancer Research UK, у каждого второго жителя Великобритании, рожденного после 1960 года, рано или поздно обнаружат ту или иную форму рака; едва ли Соединенное Королевство в этом отношении какая-то особенная страна). Еще страшнее онкологические болезни становятся из-за мифов, которые их окружают. Одни думают, что опухолями людей наказывают высшие силы, другие убеждены, что лейкемия или меланома заразны, третьи лечатся народными средствами и теряют драгоценное время.
из французского Института Кюри решила, как она сама выразилась в предисловии своей книги «Кривое зеркало жизни. Главные мифы о раке, и что современная наука думает о них», отделить зерна от плевел и объяснить популярным языком, откуда берется рак и как с ним борются. Каждая из восьми глав отведена под один миф (о правильном питании, заговоре врачей и т.д.), но в них нашлось место много для чего еще, например, для истории об Анджелине Джоли, согласившейся на профилактическое удаление молочных желез.
В 2013 году знаменитая голливудская актриса Анджелина Джоли сделала операцию по удалению обеих молочных желез, чтобы избежать рака груди, а позднее удалила и яичники. В США такого рода манипуляции уже давно стали довольно обычным делом. В данном случае удивляла, пожалуй, только готовность актрисы публично говорить на такую сложную и пугающую для большинства людей тему. Откровенность Анджелины послужила, вероятно, большой психологической поддержкой тем тысячам женщин во всем мире, которые каждый год оказываются перед необходимостью лечь под нож. Рак груди – самая распространенная из злокачественных опухолей. Но, как правило, операция при таком диагнозе используется для лечения, а не для предупреждения болезни. Почему же на операцию решилась совершенно здоровая молодая женщина?
Чтобы ответить на этот вопрос, нам придется отправиться в далекие 1940-е годы, когда еще задолго до появления современных диагностических методов, используя исключительно старый добрый метод анализа генеалогических деревьев, английский врач и ученый Дэвид Смитерс опубликовал исследования семейной истории 450 пациенток с раком молочной железы и продемонстрировал, что в некоторых случаях болезнь носит очевидно наследуемый характер и встречается в женской линии той или иной семьи гораздо чаще, чем этого следовало бы ожидать исходя из средней частоты заболеваемости по стране. При этом болезнь в среднем развивалась у женщин в более раннем возрасте (до 50 лет), имела агрессивное течение и плохо поддавалась лечению.
Это наблюдение было позже подтверждено другими исследователями, но только в 1980-е годы ученым удалось идентифицировать ген, точнее, два гена – BRCA1 и BRCA2, мутации в которых были ответственны за развитие этого типа болезни. Аббревиатура этих генов BRCA буквально расшифровывается как рак груди (Breast Cancer).
В 2013 году знаменитая голливудская актриса Анджелина Джоли сделала операцию по удалению обеих молочных желез, чтобы избежать рака груди, а позднее удалила и яичники. В США такого рода манипуляции уже давно стали довольно обычным делом. В данном случае удивляла, пожалуй, только готовность актрисы публично говорить на такую сложную и пугающую для большинства людей тему. Откровенность Анджелины послужила, вероятно, большой психологической поддержкой тем тысячам женщин во всем мире, которые каждый год оказываются перед необходимостью лечь под нож. Рак груди – самая распространенная из злокачественных опухолей. Но, как правило, операция при таком диагнозе используется для лечения, а не для предупреждения болезни. Почему же на операцию решилась совершенно здоровая молодая женщина?
Чтобы ответить на этот вопрос, нам придется отправиться в далекие 1940-е годы, когда еще задолго до появления современных диагностических методов, используя исключительно старый добрый метод анализа генеалогических деревьев, английский врач и ученый Дэвид Смитерс опубликовал исследования семейной истории 450 пациенток с раком молочной железы и продемонстрировал, что в некоторых случаях болезнь носит очевидно наследуемый характер и встречается в женской линии той или иной семьи гораздо чаще, чем этого следовало бы ожидать исходя из средней частоты заболеваемости по стране. При этом болезнь в среднем развивалась у женщин в более раннем возрасте (до 50 лет), имела агрессивное течение и плохо поддавалась лечению.
Это наблюдение было позже подтверждено другими исследователями, но только в 1980-е годы ученым удалось идентифицировать ген, точнее, два гена – BRCA1 и BRCA2, мутации в которых были ответственны за развитие этого типа болезни. Аббревиатура этих генов BRCA буквально расшифровывается как рак груди (Breast Cancer).
Новые возможности молекулярной диагностики больных и их родственников внесли уточнения в статистику Смитерса. Оказалось, что поврежденные гены BRCA1 и BRCA2 вносят свою лепту в развитие рака не только груди, но и яичников, причем риск заболеть у носительниц сломанных генов может достигать 80%. Именно поэтому в некоторых странах (особенно в США) пациенткам, имеющим дефекты в генах BRCA и плохую раковую наследственность по материнской линии, если они уже родили желаемое количество детей, врачи советуют полностью удалить ткани яичников и молочных желез. В других странах исповедуют менее радикальный подход, ограничиваясь более частой и глубокой проверкой носительниц неисправных генов, чтобы успеть поймать болезнь на самой ранней стадии. В любом случае перед женщиной, обнаружившей у себя подобный генетический дефект, стоит нелегкий выбор.
Есть надежда, что с появлением нового класса лекарств PARP-ингибиторов именно эту форму рака удастся, хотя бы отчасти, обуздать. Хотя мутации в генах BRCA больше угрожают здоровью женщин, для мужчин подобные генетические нарушения тоже не проходят бесследно. У мужчин – носителей дефектных генов повышена вероятность возникновения рака простаты и мужского рака груди (да, и такое тоже встречается). Поэтому представителям сильного пола из семей, в которых есть случаи наследственного рака груди (по женской линии), не помешает сделать анализ на присутствие мутаций в генах BRCA.
Факт: наличие мутации в генах BRCA очень сильно повышает вероятность возникновения рака груди и яичников у женщин. Если в семье есть случаи такого рака по женской линии, необходимо сделать генетический анализ и в случае обнаружения мутации следить за своим здоровьем более пристально. Мутация BRCA не приговор, но отягощающее обстоятельство.
Портал «Вечная молодость « http://vechnayamolodost.ru