Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25
  • Vitacoin

Мутации и бесплодие

Исследователи из Университета Ньюкасла показали, что мутации, не унаследованные от отца или матери, играют важную роль в мужском бесплодии. Эти мутации возникают в процессе репликации ДНК в половых клетках родителей и проявляются гораздо позже.

Профессор Йорис Вельтман из Института биологических наук Университета Ньюкасла руководил исследованием, в котором участвовали пациенты из Центра фертильности Ньюкасла и Медицинского центра Университета Радбуда в Нидерландах.

Большинство генетических исследований посвящено рецессивно унаследованному бесплодию, при котором оба родителя являются носителями мутации, и бесплодие возникает, когда сын получает обе мутировавшие копии. Однако новое исследование показало, что мутации de novo, которые происходят в родительских половых клетках во время репликации ДНК, играют большую роль в бесплодии сыновей.

Ученые собрали и изучили ДНК 185 бесплодных мужчин и их родителей. Они выявили 145 редких мутаций, которые, вероятно, негативно влияют на мужскую фертильность.

29 из этих мутаций затрагивают гены, непосредственно участвующие в сперматогенезе – процессе развития сперматозоидов, а также другие клеточные процессы, связанные с ним.

Группа выявила мутации в гене RBM5, кодирующий белок, который является важным регулятором сплайсинга мРНК мужских зародышевых клеток. Предыдущие исследования на мышах также показали, что этот ген играет определенную роль в мужском бесплодии. В когорте из 2506 бесплодных пациентов обнаружено 6 редких патогенных миссенс-мутаций, влияющих на ген RBM5, в то время как в когорте из 5784 фертильных мужчин их не было.

Важно отметить, что эти мутации в основном вызывают доминирующую форму бесплодия, при которой требуется только один мутировавший ген. Как следствие, существует 50-процентная вероятность того, что бесплодие, вызванное этими мутациями, будет передано ребенку мужчины (если будут использоваться вспомогательные репродуктивные технологии), и это может привести к бесплодию у сыновей.

Миллионы детей уже родились с помощью вспомогательных репродуктивных методов, значит, часть этих детей может унаследовать бесплодие от своего отца.

Известно, что до 7% мужчин страдают бесплодием и 50% проблем с фертильностью в гетеросексуальной паре связаны с мужчиной. Примерно в половине случаев мужского бесплодия причина остается неизвестной. 

Авторы продолжат свои исследования, изучая влияние, которое эти недавно идентифицированные мутации оказывают на сперматогенез и общую фертильность.

Есть надежда, что эти новые знания помогут в будущем дать больше ответов о причинах и наилучших вариантах лечения, доступных бесплодным парам.

Статья M.S.Oud et al. A de novo paradigm for male infertility опубликована в журнале Nature Communications.

Аминат Аджиева, портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Newcastle University: Breakthrough into the cause of male infertility.


Читать статьи по темам:

бесплодие сперматозоиды мутация Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Держи семенники в холоде

Американские ученые при нагревании нематод C.elegans обнаружили в их сперматоцитах значительное повышение частоты повреждений ДНК.

читать

Если хочешь быть отцом...

У половины мужчин обнаружена одна дефектная копия гена DEF126, у четверти – обе, и их сперматозоиды не могут добраться до яйцеклетки. Со всеми вытекающими. А о том, что делает со сперматозоидами курение, даже пассивное – лучше даже не читать…

читать

Считайте аккуратнее!

Ученые проанализировали спермограммы, использованные в т.ч. в нашумевшем метаанализе 2017 г., и пришли к выводу, что для паники нет оснований.

читать

Сперматозоиды первого сорта

Австралийские исследователи разработали устройство для выделения высококачественных сперматозоидов из образцов спермы.

читать

Белок против бесплодия

Особенность экспериментальной терапии заключается в прямой доставке препарата в семенники, и это первый успех подобного рода.

читать

Знак качества

Новый биомаркер в сперме определяет мужское репродуктивное здоровье и вероятность беременности пары.

читать