100 наследственных болезней до зачатия – просто и дешево
Недавно организованная в Редвуд-Сити (Калифорния) компания Counsyl разработала генетический тест, позволяющий будущим родителям определить риск передачи ребенку более чем 100 различных наследственных заболеваний. Стоимость теста, составляющую 349 долларов США, уже покрывают несколько крупнейших страховых компаний.
На сегодняшний день исследователи идентифицировали генетические причины более чем 1000 редких наследственных заболеваний, однако масштабы тестирования, направленного на выявление таких мутаций, крайне ограничены из-за высокой стоимости тестов. В настоящее время большинству людей, планирующих завести ребенка, рекомендуют проведение скринингового теста на муковисцидоз (хроническое заболевание легких). Более расширенное тестирование предлагается в основном представителям некоторых этнических меньшинств, таким как евреи ашкенази.
За сравнительно небольшие деньги Counsyl предлагает желающим плюнуть в специальную пробирку и послать ее по почте на адрес компании, где специалисты проведут обширный генетический скрининг. К заболеваниям, выявляемым с помощью нового теста, относятся такие редкие генетические болезни, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) и болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз). Люди, в геноме которых содержится одна копия мутантного гена, вызывающего развитие этих заболеваний, как правило, здоровы, однако наследование двух копий (одной от матери, другой от отца) гарантированно вызывает развитие заболевания. Как правило, подобные наследственные заболевания неизлечимы и часто приводят к инвалидности и ранней смерти.
Моногенные (обусловленные мутацией одного гена) наследственные болезни в США выявляются у 3-5 из 1000 живорожденных детей. Согласно предоставленным Counsyl данным, 35-40% людей, уже прошедших скрининг с помощью нового теста, являются носителями хотя бы одного из определяемых им заболеваний. В 0,6-0,8% случаев оба будущих родителя являются носителями мутантной копии того или иного гена. При этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, вероятность наследования одной копии мутантного гена – 50%. Такие супружеские пары могут обратиться в центр, оказывающий услуги по искусственному оплодотворению, специалисты которого перед имплантацией эмбрионов в матку проведут их скрининг на наличие мутантных генов. Можно забеременеть естественным образом и после этого провести пренатальный генетический скрининг плода, но этот вариант по понятным причинам хуже. Еще хуже – положиться на волю случая.
Генетические варианты, выявляемые новым тестом, не новы для медицины. Любой из них можно выявить либо с помощью индивидуального теста, либо в рамках какого-либо другого скрининга. Новизна подхода заключается в возможности выявления в одном тесте более 100 различных заболеваний.
В основе теста лежит технология использования инверсионного молекулярного зонда, связывающего определенные небольшие фрагменты ДНК, что позволяет проводить их анализ с высокой степенью точности. По словам главного технолога Counsyl Баладжи Шривашана (Balaji S. Srinivasan), на этой неделе компания опубликует детали проведения методики, а также уровень достоверности получаемых результатов в рецензируемом журнале. Он также отмечает, что в будущем Counsyl планирует перейти на методику секвенирования генов, позволяющую расшифровывать все входящие в состав генов нуклеотиды.
К сожалению, тест не дает 100% гарантии отсутствия у новорожденного выявляемых им заболеваний, так как с его помощью невозможно выявить множество внутренних и внешних факторов, способных нарушить нормальное развитие эмбриона. Кроме того, на сегодняшний день идентифицированы далеко не все мутации, лежащие в основе заболеваний, выявляемых с помощью нового теста. Это означает, что даже отрицательные результаты тестирования не исключают возможность носительства дефектной копии какого-либо гена.
Специалисты прогнозируют, что другие специализирующиеся на генетическом тестировании компании и исследовательские учреждения, такие как 23andMe, Navigenics, Baylor и клиника Майо, не останутся в стороне и в скором будущем начнут предоставлять сходные услуги, что, возможно, еще более снизит стоимость теста.
Евгения Рябцева, Александр Чубенко
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам TechnologyReview: New Test Screens Prospective Parents for 100-Plus Diseases.
04.02.2010