Одиннадцатый «ген паркинсонизма»
В семье меннонитов нашли «недостающее генетическое звено» болезни Паркинсона
Международной группе генетиков и неврологов в результате долговременного широкомасштабного исследования удалось выделить «недостающее звено» – последний из мутировавших генов, провоцирующих развитие болезни Паркинсона.
Как сообщает EurekAlert! (Parkinson's disease gene identified with help of Mennonite family: UBC-VCH research), об итогах работы своей группы возглавляющий группу профессор медицинской генетики из университета Британской Колумбии Мэттью Фэррер (Matthew Farrer) рассказал, выступая 27 июня на проходящем в Дублине посвященном паркинсонизму 16-м Международном конгрессе.
Успеха ученым удалось достичь благодаря участию в исследовании, длившемся почти тридцать лет, с 1983 года, семьи меннонитов из канадской провинции Саскачеван, имеющей голландско-немецко-русские корни. Из 57 членов этой семьи двенадцати был поставлен диагноз «болезнь Паркинсона с тельцами Леви и поздним началом». Из их генетического материала путем массивного параллельного ДНК-секвенирования и был выделен мутировавший ген, названный DNAJC13.
Подтверждение результата было получено после выделения такой же мутации в нескольких других живущих в Канаде менонитских семьях. Как отметил в этой связи глава канадских меннонитов Брюс Гентер (Bruce Guenther), обнаружение DNAJC13 имеет важное значение для тех, чья семейная история восходит к меннонитским колониям 19 века на территории России.
Меннониты – одна из протестантских сект, часть членов которой в конце 18 века переселились из Германии и Голландии в Россию. В середине 19 века в российских общинах меннонитов, располагавшихся, в основном, на юге страны и в Поволжье, насчитывалось порядка ста тысяч человек. Впоследствии большая часть российских меннонитов эмигрировала в США и Канаду, где они продолжают жить замкнутыми общинами, не признавая благ цивилизации.
Всего, по словам Фэррера, в ходе исследования образцы ДНК были взяты у тысяч больных и здоровых людей. Он назвал достижение своей команды тем самым «недостающим звеном», благодаря которому можно будет объединить все последние научные открытия, связанные с болезнью Паркинсона, и, наконец, сделать прорыв в области лечения этого ныне неизлечимого дегенеративного заболевания.
В работе принимали участие, помимо специалистов из университетов Британской Колумбии и Саскачевана, ученые из Ванкуверского института исследований в области здравоохранения, университета МакГилл, клиники Майо во Флориде и норвежской больницы Святого Олафа.
Болезнь Паркинсона – второе по распространенности в мире, после болезни Альцгеймера, хроническое нейродегенеративное расстройство. Согласно данным Национального института здравоохранения США, от этого заболевания страдают более четырех миллионов людей во всем мире, из них более миллиона на территории Северной Америки.
Примерно 15 процентов заболевших имеют кровных родственников, у которых также проявилось это заболевание. Исследования последних лет, в результате которых было выделено одиннадцать связанных с паркинсонизмом генов, подтверждают теорию о генетической природе этого заболевания.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
28.06.2012