Отцовские митохондрии
Медики описали семейное наследование митохондриальной ДНК от отца
Екатерина Русакова, N+1
Исследователи описали случай наследования митохондриальной ДНК по отцовской линии у людей, сообщается в Proceedings of the National Academy of Sciences (Luo et al., Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans). Они обнаружили девять человек из трех семей, которые унаследовали до 76 процентов вариантов митохондриальной ДНК от отцов.
Митохондрии встречаются в большинстве эукариотических клеток. Основная их функция – обеспечение клеток энергией засчет синтеза АТФ, генерации электрического потенциала и термогенеза. В митохондриях есть свой небольшой геном (в человеческом содержится 16 569 пар оснований), которая у большинства организмов, в том числе у людей, наследуется по материнской линии. Однако у некоторых организмов, в том числе у больших синиц, мышей и людей часть митохондриальной ДНК изредка наследуется от отца. Ранее американские медики описали случай пациента с митохондриальной миопатией – наследственным заболеванием, которое приводит к мышечной слабости и непереносимости физических нагрузок. Оказалось, что болезнь развилась потому, что у мужчины в разных клетках содержались разные митохондриальные геномы – от отца и от матери. При этом в отцовской митохондриальной ДНК была мутация, которая и вызвала заболевание. Однако пациент оказался единственным членом семьи с миопатией. Его родители и сестра были здоровы, и, как показал скрининг, сестра унаследовала митохондриальную ДНК от матери.
Американские, тайваньские и китайские исследователи под руководством Палдипа Атвала (Paldeep Atwal) из клиники Мэйо в Джексонвилле и Таошеня Хуана (Taosheng Huang) из Медицинского центра детской больницы Цинциннати описали семейный случай наследования митохондриального генома по отцовской линии.
Первым, у кого обнаружили наследование митохондриального генома от отца, оказался мальчик четырех лет, поступивший в Медицинский центр детской больницы в Цинциннати. У него диагностировали мышечную боль, гипотонию, усталость, которые связали с дефектами в функционировании митохондрий. У остальных членов семьи А наблюдались другие симптомы (в частности, у дедушки был инфаркт, а у сестры – задержка развития речи), которые медики не связывали с мутациями в митохондриальной ДНК. Авторы исследования отсеквенировали митохондриальный геном мальчика, и, хотя не нашли в нем патогенных мутаций, обнаружили 31 гетероплазмический вариант. Гетероплазмией называют различия в последовательностях митохондриальной ДНК в одном организме, иногда даже в одной клетке. Ученые заинтересовались необычно высоким уровнем различий и стали анализировать митохондриальную ДНК других членов семьи А. В результате оказалось, что четыре человека унаследовали митохондриальный геном и от отца (примерно 40 процентов вариантов) и от матери.
Затем авторы привлекли к эксперименту еще две семьи – В и С. В одной из них у мужчины 35 лет, в другой у женщины 46 лет были диагностированы заболевания, предположительно вызванные мутациями в митохондриальном геноме. Исследователи отсеквенировали митохондриальные геномы пациентов и убедились в том, что в них, как и у членов семьи А содержится большое количество вариантов ДНК. При анализе митохондриальных ДНК у остальных членов семей В и С исследователи обнаружили, что двое членов семьи В и три человека из семьи С в разных поколениях унаследовали не только материнский, но и отцовский митохондриальные геномы. Причем один из представителей семьи С унаследовал 76 процентов вариантов из митохондриальной ДНК отца.
Как отмечают авторы работы, их результаты показывают, что в некоторых исключительных случаях передача митохондриального генома по отцовской линии у людей возможна, хотя конечно, основным все же остается наследование материнской митохондриальной ДНК. Возможно, передача отцовского генома сопровождается мутацией в гене ядерной ДНК, который связан с устранением отцовской митохондриальной ДНК.
Теоретически заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК можно лечить, если при зачатии ребенка заменять дефектный геном донорским, взятым от другой женщины. Первый ребенок, рожденный от трех родителей появился на свет в 2016 году в Мексике, о втором таком случае в начале прошлого года сообщили украинские медики.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru