Рак груди: размер имеет значение
В результате анализа данных, собранных с помощью уникальной on-line исследовательской платформы, специалисты 23andMe – лидирующей компании в области генетических изысканий – идентифицировали 7 единичных нуклеотидных полиморфизмов или «снипов» (от англ. single-nucleotide polymorphisms, SNP), ассоциированных с размером молочных желез. Присутствие в геноме трех из них коррелирует также с риском развития рака молочной железы. Эти данные предоставляют первую конкретную генетическую взаимосвязь между размером груди и риском развития рака.
В рамках полногеномного ассоциативного исследования авторы проанализировали данные, предоставленные 16 175 женщинами европейского происхождения. Их ответы на вопросы специальным образом составленной анкеты, включающие размер чашки бюстгальтера и размер бюстгальтера по обхвату грудной клетки, сопоставили с генетическими данными, включающими миллионы «снипов». Анализ проводили с учетом возраста, географического происхождения, наличия в анамнезе хирургических вмешательств в области молочной железы, беременностей и грудного вскармливания.
Ранее уже была выявлена непосредственная вовлеченность таких морфологических факторов, как плотность ткани молочной железы, в развитие рака этого органа, однако зависимость риска появления опухоли от размера груди была менее ясна.
Размер груди является наследуемым признаком, и немного повышенный риск развития рака молочной железы у молодых женщин с большим размером груди был выявлен в ряде исследований, однако генетические варианты, обуславливающие эту взаимосвязь, идентифицированы впервые.
Исследование выявило следующие локусы, ассоциированные с размером молочной железы: rs7816345 около гена ZNF703; rs4849887 и rs17625845, примыкающие к гену INHBB; rs12173570 около гена ESR1; rs7089814 в гене ZNF365; rs12371778 около гена PTHLH и rs62314947 около гена AREG. Между двумя из этих локусов (расположенных около генов ESR1 и PTHLH) и известными «снипами», ассоциированными с риском развития рака молочной железы, существует выраженная корреляция. Еще один, расположенный в гене ZNF365, находится в непосредственной близости от другого известного «снипа», ассоциированного с риском развития этого заболевания. Еще три локуса (связанные с генами ZNF703, INHBB и AREG) вовлечены в регуляцию продукции эстрогена и формирование молочных желез.
По словам руководителя исследования доктора Николаса Эрикссона (Nicholas Eriksson), результаты проделанной работы проливают свет на генетические факторы, обеспечивающие нормальное протекание процесса формирования молочной железы, а также указывают на то, что некоторые из этих факторов вовлечены в развитие рака этого органа. Хотя полученные данные не являются прямым подтверждением существования эпидемиологической взаимосвязи между размером груди и развитием рака, они помогают лучше разобраться в тонких механизмах, посредством которых морфология молочных желез влияет на риск развития злокачественных опухолей.
В настоящее время 23andMe совместно с компанией Genentech продолжает активную работу по изучению рака молочной железы, в частности роли генов в реакции метастазирующих опухолей на терапию.
Статья Nicholas Eriksson et al. Genetic variants associated with breast size also influence breast cancer risk опубликована в журнале BMC Medical Genetics.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам EurekAlert:
23andMe discovers surprising genetic connections between breast size and breast cancer.
05.07.2012