43th European Human Genetics Conference глазами участника

43-я ежегодная конференция по генетике человека (43th European Human Genetics Conference, ESHG 2011) проходила в городе Амстердам, Нидерланды с 28 мая по 31 мая 2011 года.

Хочется отметить значительный размах проводимого мероприятия: количество зарегистрированных участников составило более 2200 человек (2129 постерных докладов) из Европы, Америки, Японии, Китая и других регионов мира (к сравнению в 1989 году было 350 участников и 185 постерных докладов). Пленарные лекции читали ведущие мировые ученые.

Удивило огромное, с каждым годом возрастающее (на этот раз – более 110), количество стендов компаний, работающих в области генных биотехнологий: от получения материала, его хранения до анализа на биологических микрочипах. Важно подчеркнуть, что особый акцент исследований сосредоточен на анализе генетического материала с помощью биочипов нового поколения, позволяющего в краткое время получить полную кодирующую нуклеотидную последовательность генома человека в течение 2-3 часов (Приборы фирм Life technologies и Roche).

Эти чипы позволяют за несколько часов расшифровать нуклеотидные последовательности изучать одновременно тысячи генов, составляющих экзом, т.е. секвенировать не весь геном, а только экзоны – участки ДНК, кодирующие последовательности аминокислот в белках. Данный метод совсем недавно вошел в клиническую практику, но уже демонстрирует блестящие результаты.

Сейчас такие исследования проводят в основном для поиска мутаций у пациентов с редкими заболеваниями. К сожалению, подобные исследования достаточно дороги, поэтому позволить его себе могут только ведущие мировые исследовательские центры, лаборатории, а чаще целые группы лабораторий. Однако намечается тенденция к их удешевлению за счет инноваций и конкретизации задач исследования. Так, стоимость секвенирования одного экзома с помощью SOLID platform составляет 2000 евро.

Большинство пленарных исследования, а также постерных докладов были посвящены GWAS (Genome-Wide Association Studies) – полногеномным ассоциативным исследованиям на огромных выборках пациентов (от 1000 до 100 000 человек). Большинство докладов представляли хозяева конференции.

Особое внимание привлекла компания EuroGentest, под эгидой Европейского общества генетиков разрабатывающая стандарты по генетическому тестированию и занимающаяся образованием в этой области. На сегодняшний день в Европе более 40 компаний, занимающихся генетическим тестированием, удовлетворяют принятым данной компанией требованиям (в России – только 1). Через 2-3 года EuroGentest планирует утвердить свои стандарты на международном уровне и разрешать заниматься генетическим тестированием только сертифицированным компаниям.

На сайте конференции вы можете ознакомиться с ее программой и скачать сборник тезисов (pdf, 8.25 Mb).

К сожалению, не обошлось и без ложки дегтя в бочке меда. Так, в интервью dr. Elizabeth H. Blackburn (нобелевская премия за расшифровку теломер), не было ни слова о А. Оловникове, нашем прославленном ученом, предложившим теломерную теорию старения. Видимо, западные ученые быстро забывают о достижениях России…

Конференция была настолько насыщена интересными докладами, что приходилось тщательно выбирать, какой семинар, или какую секцию посетить.

За время конференции мне удалось посетить следующие секции и семинары:

Пленарные лекции первого дня:

• How next generation sequencing changes the practice of Medicine
• Unraveling the Dutch genome in health and disease

Доклады:

• Что следующее за секвенированием?
• Статистическая генетика и анализ результатов
• Расшифровка данных GWAS
• Следующее поколение функциональной геномики
• Комплексные болезни
• Нет генома стареющего человека
• Интерпретация данных полногеномного секвенирования
• Клинические, социальные и персональные особенности генного тестирования

Моими основными задачами на конференции являлись презентация постерного доклада – “Susceptibility genes of metabolic syndrome and its symptoms in children and adolescents with obesity”, знакомство и общение с участниками конференции в неформальной обстановке, выяснение новых технологических особенностей и новых научных веяний.

Хочется отметить, что мне, как и многим отечественным ученым, оргкомитет предоставил fellowship на участие в конференции, и поблагодарить оргкомитет конференции за предоставленную возможность участия в столь масштабном мероприятии по моей тематике.

Олег Глотов, к.б.н., с.н.с. НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН, Санкт-Петербург
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

06.07.2011