Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • tsifrovaya-meditsina-2022
  • vsh25
  • Vitacoin

В Книгу рекордов Гиннеса

Новая методика полностью секвенирует геном человека за 8 часов вместо недель

Георгий Голованов, Хайтек+

Секвенирование генома позволяет ученым увидеть полный состав ДНК больного. Для диагностики пациентов с наследственными заболеваниями это крайне полезный инструмент. Сейчас для самого экстренного секвенирования генома пациента клиникам нужно несколько недель. Новый экстренный метод, разработанный американскими учеными, позволяет получить результат в среднем через восемь часов. А лучшее время — 5 часов 2 минуты.

Ученые из Университета Стэнфорда и их коллеги из Оксфорда придумали и построили для ускоренного метода секвенирования новый аппарат, состоящий из 48 элементов секвенирования, так называемых проточных кювет. Идея разработчиков заключалась в том, чтобы обрабатывать геном одного человека одновременно всеми кюветами. Такой подход оказался успешным — даже слишком, так как вычислительная система лаборатории чуть не захлебнулась от количества данных, сообщает пресс-релиз Fastest DNA sequencing technique helps undiagnosed patients find answers in mere hours.

Поэтому исследователям пришлось переосмыслить и перестроить системы управления и хранения данных. Теперь они направляются прямо в облачное хранилище, где хватает вычислительной мощности, чтобы просеять информацию в режиме реального времени. Алгоритмы сканируют входящий генетический код на предмет ошибок, которые могут вызывать болезни, а в конце ученые сверяют варианты генов пациентов по базам известных болезней.

На протяжении полугода команда ученых секвенировала геном 12 пациентов, пятеро из которых был поставлен диагноз примерно за один рабочий день. (Не все заболевания имеют генетическое происхождение, поэтому остальная часть больных не получила диагноз на основании секвенирования.)

Тем не менее, эффективность диагностики составила примерно 42%, что на 12% выше, чем средний показатель диагностики в непонятных случаях.

В одном из случаев секвенирование было проведено всего за 5 часов 2 минуты — это достижение попадет в Книгу рекордов Гиннеса. Его подтвердил Национальный институт науки и технологии. А общее время диагностики в этом случае составило 7 часов 18 минут, что, по словам ученых, приблизительно вдвое быстрее, чем у предыдущего рекорда, установленного Педиатрическим институтом Рэди (США) — 14 часов.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

секвенирование генома внедрение высоких технологий Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Российский секвенатор

Стоимость секвенатора ДНК третьего поколения будет меньше 100 тысяч долларов – аналогичные импортные приборы стоят в десять раз дороже.

читать

Догнать? Перегнать???

Не вполне понятно, как разработка отечественных секвенаторов выглядит с технической и экономической точек зрения...

читать

Неонатальная генодиагностика в Петербурге: подробности

Включение в неонатальный скрининг генетического анализа повышает точность исследования, а использование метода секвенирования нового поколения позволяет одновременно и быстро проверить практически любое количество мутаций.

читать

Каждому – по геному

Пермские предприниматели инвестируют в то, чтобы у каждого был свой расшифрованный геном по доступной цене.

читать

Тысячедолларовый геном: вплотную к барьеру

Генотерапия вступает в новую эру: американская компания Illumina создала комплексную установку, позволяющую радикально снизить стоимость процедуры расшифровки генома.

читать