Вычислен ключевой ген, вызывающий диабет и ожирение

Материнская тайна диабета
Григорий Домовой, Московские Новости

Рассказ о работе ученых из Великобритании и Швейцарии стоит начать с фразы, которую ввел в обиход известный популяризатор генетики Мэтт Ридли в книге «Геном», – гены нужны не для того, чтобы вызывать болезни. Ген KLF14, которому посвящена недавняя  статья в журнале Nature Genetics, не исключение. Этот ген есть у всех, вне зависимости от уровня глюкозы в крови, массы тела и прочих факторов. Но вот активность его у разных людей различна, причем при диабете или ожирении она выше – белка, который кодирует этот ген, у больных синтезируется больше. Правда, точно так же повышен уровень активности еще множества других генов, отвечающих за производство множества других белков.

В исследовании, описанном в Nature Genetics (Small et al., Identification of an imprinted master trans regulator at the KLF14 locus related to multiple metabolic phenotypes), было задействованы 17 ученых и три научных консорциума. Знание о том, что KLF14 более активен при болезнях, само по себе ничего особенного не давало – это был один из многих генов, который каким-то (в большинстве случаев неизвестным биологам и медикам) образом связан с нарушением обмена веществ. Все исследования, включая результат анализа образцов подкожного жира от 800 добровольцев, показывали, что за десятками разных генов должен быть хотя бы один «главный ген», изменения в уровне активности (или экспрессии, если соблюдать научную терминологию) которого влияют на все остальные.

Дополнительный анализ образцов и еще 600 проб, отобранных в другом государстве (у исландцев вместо британцев, дабы исключить какие-нибудь локальные аномалии), позволил выяснить, что ключевую роль играет именно KLF14. Это, по словам одного из ведущих авторов исследования Тимоти Спектора, способно существенно помочь в поиске новых лекарственных средств. Вместо того чтобы «бить по площадям», фармакологи смогут сосредоточиться на коррекции тех биохимических реакций, которые связаны с белком, кодируемым геном KLF14.

Но абсолютного лекарства ждать все-таки не стоит. Генетикам известно, что KLF14 имеет интересную особенность – уровень его активности целиком и полностью определяется наследованием по материнской линии. Ребенок получает одну копию этого гена от матери и еще одну от отца, но отцовская оказывается неактивной (тем не менее, врачами давно подтверждено наследование диабета и от отца). Сами авторы нового исследования считают, что раскрыли важный, но не единственный секрет диабета второго типа и ожирения.

Напомним, что диабет второго типа в отличие от первого связан с неспособностью клеток усваивать инсулин. Без инсулина клетки не могут перерабатывать и глюкозу, поэтому, с одной стороны, они испытывают нехватку энергии, а с другой – избыток глюкозы в крови начинает нарушать работу жизненно важных органов. Диабет этого типа встречается наиболее часто и риск заболевания выше у людей с повышенной массой тела.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
19.05.2011