Генотерапия синдрома Мартина – Белл
Генная терапия избавила мышей от нарушений поведения
Сергей Васильев, Naked Science
Появившийся не так давно метод генетической модификации с помощью бактериальной системы CRISPR/Cas продолжает демонстрировать свой громадный потенциал. Ученые из Калифорнийского университета в Беркли и компания GenEdit модифицировали его и успешно использовали для лечения взрослых мышей с врожденным синдромом ломкой Х-хромосомы, который ведет к нарушению формирования мозга, поведения и снижению интеллекта.
Об этом Хе-Ён Ли (Hye-Young Lee) и ее коллеги сообщают в статье, опубликованной в Nature Biomedical Engineering (Lee et al., Nanoparticle delivery of CRISPR into the brain rescues a mouse model of fragile X syndrome from exaggerated repetitive behaviours).
Наследственный синдром Мартина – Белл (более известный как синдром ломкой Х-хромосомы) вызывается мутацией одного из расположенных на ней генов. Она приводит к появлению длинных повторяющихся последовательностей нуклеотидов – участка, склонного к разрыву, а также к подавлению работы сигнального белка FMR1, который играет большую роль в регуляции развития нейронов и связей между ними. В результате синдром может проявляться врожденной умственной отсталостью и нарушениями поведения аутистического спектра, включая склонность к повторению стереотипных движений.
Ученые использовали модельную линию лабораторных мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы. В их мозг внесли наночастицы золота, содержащие белок Cas9, способный избирательно связываться с геном метаботропного глутаматного рецептора (mGluR5) и подавлять его работу.
Рисунок из пресс-релиза UC Berkeley CRISPR reduces autism symptoms in mice – ВМ.
Избыточную активацию mGluR5 в стриатуме (полосатом теле мозга) связывают с одним из проявлений синдрома – стереотипическим, бесцельным повторением движений. Действительно, после такого вмешательства время «исполнения» мышами таких действий упало сразу на 70 процентов, причем побочных эффектов от этой генной терапии ученые не обнаружили.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru