Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • regenerativnaya-meditsina
  • vsh25
  • Vitacoin

Успех, хотя и скромный

Генная терапия помогла детям с наследственной болезнью Тея — Сакса избавиться от припадков

Анастасия Кузнецова-Фантони, N+1

Американские врачи с помощью вирусного вектора восполнили дефицит фермента гексозоаминидазы A у детей с болезнью Тея — Сакса. Об успехах лечения медики рассказали в Nature Medicine (Flotte et al., AAV gene therapy for Tay-Sachs disease).

Болезнь Тея — Сакса — наследственное заболевание, возникающее из-за мутаций в генах HEXA и HEXB, которые кодируют субъединицы фермента гексозоаминидазы A. Этот фермент утилизирует ганглиозиды в ЦНС, поэтому при его отсутствии ганглиозиды накапливаются в нейронах, разрушая их. У больных детей происходит снижение слуха и зрения, замедляется общее развитие и периодически возникают припадки.

До настоящего времени специализированного лечения этого заболевания не было. Медики из Массачусетского университета во главе с Мигелем Сена-Эстевесом (Miguel Sena-Esteves) проводили доклинические испытания генетической терапии болезни Тeя — Сакса. Терапия заключается в доставке генов, кодирующих субъединицы фермента, в мозг больных с помощью вирусного вектора. В испытаниях на мышах, овцах и кошках методика позволила существенно замедлить прогресс заболевания, поэтому ученые получили необходимые одобрения для того, чтобы провести исследования на людях.

Первыми пациентами, получившими экспериментальное лечение, стали двое детей: девочка в возрасте 2,5 лет (пациент 1) и семимесячная девочка (пациент 2). Второй пациентке вектор ввели в субарахноидальное пространство и в таламус, а первой только в субарахноидальное пространство, так как таламус был сильно поражен. Лечение хорошо переносилось и не вызвало побочных эффектов.

Содержание гексозоаминидазы A в спинномозговой жидкости у детей увеличилось с 0,3 наномоль на миллилитр до 0,5-0,6 наномоль на миллилитр. После лечения состояние девочек стабилизировалось, хотя у них сохранились неврологические нарушения. У первой пациентки исчезли припадки (она продолжает принимать тот же противосудорожный препарат, что и до начала лечения). У младшей девочки припадки возникли уже после введения вектора, она также стала принимать противосудорожный препарат, который их полностью купирует. Учитывая, что обычно эпилептические припадки у детей с болезнью Тея — Сакса не поддаются лечению, и они умирают в возрасте до 4 лет, а первая пациентка находится в стабильном состоянии в 4,5 года (через два года после лечения), можно говорить об успехе терапии.

В последующих клинических испытаниях медики рассматривают возможность увеличить дозу вирусного вектора. Они считают, что риск осложнений оправдан, так как болезнь смертельна.

Ранее мы рассказывали, как медики с помощью лентивирусной генной терапии запустили синтез аденозиндезаминазы у детей с недостаточностью этого фермента в стволовых клетках крови и вылечили вызванный этим дефектом врожденный иммунодефицит.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru


Читать статьи по темам:

генотерапия наследственные болезни Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Лечение БАС: клинический успех

Антисмысловой олигонуклеотид подавил экспрессию мутантного гена, приводящегок развитию бокового амиотрофического склероза.

читать

LentiGlobin

Так называется испытанный на группе из 36 пациентов метод лечения серповидноклеточной анемии.

читать

Прижилась, как родная

Итальянские и немецкие врачи подвели пятилетние итоги пересадки трансгенной кожи мальчику с буллезным эпидермолизом.

читать

Новый вектор

Новое средство доставки генов или системы CRISPR-Cas9 может сделать генную терапию мышечных заболеваний более безопасной и эффективной.

читать

Редактирование оснований

Если этот подход будет использоваться в клинической практике, он поможет многим людям вернуться к нормальной жизни.

читать