24 Февраля 2009

Маленькая мутация одного гена – огромные последствия для всего человека

Генетический неудачник

Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

Нашлась мутация, отвечающая сразу за интеллект, социальный статус, здоровье и продолжительность жизни. Она же объясняет расовые различия по этим параметрам у афроамериканцев, белых, азиатов и испаноговорящих.

Многочисленные работы по выявлению генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям, появившиеся в последнее время, обязаны своим развитием не только генетике, но и хорошему математическому аппарату, нередко подменяющему медикам законы биологической логики и создающему незримую на первый взгляд причинно-следственную связь.

Ничего плохого в этом нет: например, если ген А встречается у 85% больных людей и лишь у 3% здоровых, то его связь с болезнью очевидна и математикам, и врачам, даже если продукт этого самого гена или его функции неизвестны. То, что он может вызывать заболевание как-то косвенно, «через третьи руки», вовсе не умаляет достоверности выводов: предрасположенность – она на то и предрасположенность, даже если речь идет о генетических причинах какой-нибудь необъяснимой страсти к коричневым брюкам.

Зато как приятно, когда, казалось бы, абсолютно социальные феномены наподобие заработка и интеллектуального развития обретают четкие генетические причины: Рой Фрай из университета Питтсбурга, опираясь на обширные экспериментальные данные, собранные им в Калифорнии и его коллегами по всему миру, не просто связал между собой IQ, социальный статус, здоровье, продолжительность жизни, расу и активность парасимпатической нервной системы. Он утверждает, что истоки всех различий – в мутациях всего лишь одного гена.

«Врагом народов» оказалась регуляторная часть гена, кодирующего мускариновый рецептор М2, чувствительный к медиатору нервной системы ацетилхолину. Эти рецепторы широко представлены как в центральной нервной системе, так и в парасимпатической, контролирующей функции внутренних органов. Так что даже небольшие изменения количества рецепторов (о качестве речь не идет, ведь мутации – в регулирующей части гена, а не в кодирующей) сказываются и на умственных способностях, и на активности главного «проводника» парасимпатической нервной системы – блуждающего нерва (nervus vagus).

Блуждающий нерв – десятая пара черепномозговых нервов, парный смешанный нерв, содержащий двигательные, чувствительные и вегетативные волокна. Блуждающий нерв снабжает двигательными волокнами мышцы гортани, глотки, пищевода, желудка, кишечника, кровеносных сосудов, сердца (тормозят деятельность сердца, регулируют кровяное давление). Чувствительными волокнами блуждающий нерв иннервирует затылочные отделы твёрдой мозговой оболочки, органы шеи, желудок, лёгкие. Блуждающий нерв участвует: во многих рефлекторных актах (глотании, кашле, рвоте, наполнении и опорожнении желудка); в регулировании сердцебиения, дыхания; в образовании солнечного сплетения.

Эти мутации, а точнее, точечные замены нуклеотидов и стали тем недостающим звеном, что сходу объяснило сразу все вышеупомянутые различия.

Конечно, хорошее здоровье и продолжительность жизни отчасти объясняется и высоким статусом в обществе, доставшимся от родителей, и хорошим образованием. Но как тогда объяснить тот факт, что продолжительность жизни детей, усыновленных в Дании в 1924–1947 годах, коррелировала с социальным классом их биологических родителей, но не юридических? В этом случае классическая генетика просто «требует» наличия какого-то наследственного фактора, связанного одновременно и с IQ, и со здоровьем.

Что же касается связи здоровья и активности вагуса, то здесь задействованы сразу две экспериментально подтвержденные гипотезы, названные по фамилии авторов: теория Трэйси, объясняющая низкую интенсивность воспалительных реакций при высоком тонусе вагуса, и теория Тэйера, связывающая через тот же блуждающий нерв эмоциональное и физическое состояние. Причем активность этого нерва, измеренная классической триадой (вариабельность и время восстановления сердцебиений, дыхательная синусовая аритмия), коррелирует не только со средней продолжительностью жизни и с частотой некоторых заболеваний, но и с расой.

Вся эта система из полудюжины переменных разом упрощается при принятии «вагусной гипотезы CHMR2». Она не противоречит ни одной из упомянутых связей, но переставляет положения причины и следствия.

Согласно «вагусной гипотезе», средний уровень IQ, средняя продолжительность жизни, тонус вагуса и социальный статус зависят от одного нуклеотида в положении rs8191992. Если это аденин (А-вариант гена), то количество рецепторов в клетках организма снижается, тонус блуждающего нерва падает и частота атеросклероза, диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний возрастает – одновременно со снижением интеллектуальных способностей (внимания, способности к концентрации, памяти). Если же это тимин (Т-вариант), то – наоборот.

По данным, собранным Фраем в Калифорнии, средний уровень IQ негров – 85,2, испаноговорящих – 87,7, индейцев – 90,6, белых – 100, азиатов – 104,6.

Чтобы связать генетику с расой, Фрай воспользовался прошлогодними данными Элисон Келли-Хеджпет, изучавшей эти аллели в аспекте хронического воспаления. «Иерархия» осталась неизменной: у черных частота «неудачного» А-варианта – 0,86, у белых – 0,57, а самыми счастливыми оказались долгоживущие и мудрые восточноазиаты с 0,12.

Новая теория объясняет и так называемый парадокс испанского здоровья: испаноговорящие жители США, равно как и индейцы, несмотря на относительно низкий по сравнению с белыми средний IQ и социальный статус, живут достоверно дольше. Но у них же частота «плохого» А-варианта оказалась равной 0,33.

Это, в свою очередь, подтверждает преимущество логической цепочки «рецептор-вагус-здоровье» над доминировавшей до сегодняшнего дня «интеллект-образование-статус-достаток-здоровье».

С изысканиями Фрая, равно как и с более чем достаточными табличными и графическими данными, можно даже без специального образования ознакомиться в Nature Precedings. И хотя разница не настолько велика, чтобы говорить о господстве одной расы над другой, в её достоверности усомниться не получается. В ближайшем будущем вряд ли появится новый фактор, способный так же сконцентрировать вокруг себя все переменные, как это удалось гену CHMR2.


Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
24.02.2009

Нашли опечатку? Выделите её и нажмите ctrl + enter Версия для печати

Статьи по теме