Может ли генотерапия излечить детей с тяжелыми наследственными болезнями?
Общеизвестно, что низкая плотность костной ткани приводит к остеопорозу и повышенному риску переломов. Однако слишком высокая плотность костей также опасна для организма. Наиболее серьезной формой данной патологии является редкое наследственное заболевание – врожденный злокачественный системный остеопетроз (мраморная болезнь).
При этом заболевании нарушается баланс между активностью клеток, формирующих и разрушающих костную ткань. Неполноценное функционирование разрушающих костную ткань остеокластов приводит к зарастанию естественных костных полостей, в которых размещаются костный мозг и нервы. Сдавление оптических и слуховых нервов вызывает у таких пациентов глухоту и слепоту, а невозможность функционирования костного мозга – гибель от анемии и инфекций, как правило, в младенческом возрасте. В Европе это заболевание диагностируется у 1 из 300 000 новорожденных, а наиболее высокий уровень встречаемости приходится на Коста-Рику, где 3-4 из 100 000 детей появляются на свет с остеопетрозом.
На сегодняшний день заболевание лечится только трансплантацией костного мозга, которая сама по себе является очень рискованной процедурой, проведение которой возможно только при наличии подходящего донора.
Шведские исследователи из университета Лунда решили подойти к решению этой проблемы с другой стороны. Они разработали метод генной терапии, не требующий введения донорских гемопоэтических клеток. Суть нового метода заключается в выделении собственных стволовых клеток пациента и замены в их геноме нефункционального гена TCIRG1, кодирующего субъединицу необходимого для резорбции костной ткани протонного насоса, на его полноценную копию.
Экспериментальный метод апробирован на клетках пациентов с врожденным злокачественным системным остеопетрозом и на мышиной модели заболевания. Следующим этапом будет клиническое исследование, проведение которого планируется на базе клиники в Ульме, Германия, специализирующейся на лечении детей с этим заболеванием.
На современном этапе генная терапия не лишена серьезных рисков. Специалисты не имеют возможности встроить терапевтический ген в строго определенное место генома, а его встраивание в неподходящий регион может привести к развитию злокачественной опухоли. Поэтому в обозримом будущем генная терапия будет применяться исключительно при тяжелых заболеваниях, для которых не разработано эффективных методов лечения.
Защита написанной на основании результатов исследования диссертационной работы Кармен Флорес Бьюрштром (Carmen Flores Bjurstroem) “Targeting the hematopoietic stem cell to correct osteopetrosis” состоялась 6 сентября в университете Лунда. Работа проведена под руководством профессора Йохана Рихтера (Johan Richter).
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Lund University:
Can gene therapy cure fatal diseases in children?
14.09.2012