Анализ крови покажет хромосомные аномалии плода
Болезнь Дауна можно будет диагностировать по крови матери
Скрининг крови в первом триместре беременности для обнаружения риска возникновения синдрома Дауна и других генетических аномалий плода, может помочь уменьшить необходимость инвазивного тестирования амниотической жидкости или ворсин хориона, что может негативо отразится на состоянии плода и матери.
Согласно исследованию Кипроса Николаидеса (Kypros Nicolaides) из Королевского колледжа в Лондоне (King’s College London), при изучении около тысячи британских женщин, ДНК тестирование показало риск развития трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) или 13 (синдром Патау) менее 0,01%. В других 11 случаях риск для трисомии 21 составил более 99%, а для трисомии 18 и 13 – менее 0,01%. В пяти случаях риск трисомии 18 и 13 составили соответственно 99 и 34%.
Риски оценивались путем изучения материнской сыворотки крови на количество белка, А ассоциированного с беременностью (РАРР-А) в сочетании с бета-хорионическим гонадотропином в 10 недель беременности. Исследование ворсин хориона проводилось в 16 случаях из 17, и в 15 из них цитогенетический анализ подтвердил аномалии плода.
Были получены позитивные данные о высокой чувствительности и специфичности неинвазивного метода выявления хромосомных аномалий плода с использованием бесклеточной ДНК плода (cff-ДНК-диагностика), полученной из крови беременной. Метод является серьезной альтернативой существующим способам пренатальной диагностики врожденных патологий плода.
Лабораторные исследования, проведенные у тысячи пациенток этими двумя способами в 10 недель беременности, имели более низкий ложноположительный результат, чем комбинированный тест который проводился между 11 и 13 неделями беременности с помощью УЗИ и анализа крови на гормоны крови матери. Оба метода, и изучение фетальной ДНК и комбинированный тест обнаружили наличие трисомий, однако частота получения ложноположительного результата составила 0,1 и 3,4% соответственно.
Средний возраст пациенток составил 36,7 лет (от 20,4 до 48,8), средний вес 62,3 кг. Беременность была спонтанной в 861 случае (85,7%), после экстракорпорального оплодотворения в 117 случаях (11,6%) и после приема стимулирующих овуляцию препаратов в 27 случаях (2,7%).
Таким образом, исследователи показали, что скрининг сыворотки в 11–13 недель обнаружил аномалии в 98% случаев, без применения инвазивных технологий, которые могут быть опасны как для матери, так и для плода. Наилучших результатов ученые собираются достичь с помощью комбинации скрининга сыворотки крови беременной на основные биомаркеры с cff-ДНК диагностикой, при одновременном УЗИ исследовании, что может дать почти 100-процентную точность определения возможности генетических аномалий в развитии плода.
Статьи Николаидеса и его коллег Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies и First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing опубликованы в электронной версии журнала Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
18.06.2013