Генетику плода изучат до рождения
Биофонд Российской венчурной компании (РВК) проинвестировал проект «Генетико» по созданию в России сети центров персонализированной медицины, основанной на генетических исследованиях и принципе индивидуального подхода к профилактике, диагностике и лечению генетических заболеваний.
В XIX веке революцию в медицине произвела идея асептики – борьбы с инфекциями до того, как они проникнут в организм больного. Врачи, попросту говоря, начали мыть руки перед тем, как совершать манипуляции с пациентом, а в медицинских учреждениях стали заботиться о чистоте. В результате смертность, например, при родах снизилась в несколько раз. Второй столь же революционный прорыв случился в медицине около ста лет назад с изобретением антибиотиков: множество болезней, считавшихся раньше смертельными, сделались легкоизлечимыми. Третья же революция в медицине, сравнимая по значимости с изобретением гигиены и антибиотиков, происходит в наши дни – так считает основатель «Генетико» Артур Исаев. Революция эта связана с идеей персонализированной медицины – индивидуальным выбором терапии для каждого пациента в зависимости от его индивидуальных генетических особенностей.
– Цель нашего проекта – внедрение в практическое здравоохранение методов профилактики, предупреждения и лечения заболеваний с помощью генетической диагностики, – рассказал Артур Исаев «Известиям». – Мы начали с репродуктивной медицины.
В рамках проекта в широкую практику внедряют так называемый преконцепционный скрининг – генетическое исследование пар, планирующих деторождение, для минимизации риска наследственных заболеваний у будущего ребенка. Если обнаруживается высокая вероятность таких заболеваний, то риск развития патологии у потомства можно предупредить с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Проще говоря, будущим родителям рекомендуют сделать ЭКО, а перед имплантацией эмбриона в организм матери проводят ПГТ – генетическое исследование подготовленных эмбрионов. С его помощью выбирают самый лучший эмбрион – тот, который обещает минимальную вероятность развития опасной наследственной патологии.
Другое направление развития проекта – пренатальное (дородовое) генетическое исследование беременной, дающее возможность уже с 10-й недели беременности диагностировать наиболее частые хромосомные аномалии, ведущие к рождению ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна.
– Раньше образцы ДНК для пренатальной диагностики приходилось отправлять в США, – рассказал «Известиям» Антон Васильев, главный инвестиционный директор Инфрафонда РВК, управляющей организации Биофонда. – Но теперь в Москве появилась первая специализированная лаборатория по исследованию ДНК плода по крови беременной с целью выявления хромосомных аномалий.
После того как ребенок родился, наступает очередь неонатального скрининга – генетического исследования для раннего выявления и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые можно успешно лечить и предотвращать в случае их обнаружения на ранней стадии.
Еще два направления персонализированной медицины, развиваемых в рамках проекта, – онкогенетика (выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы и других наследственных форм онкозаболеваний) и фармакогенетика (подбор лечебных препаратов с учетом генетических особенностей организма).
– До сих пор на слуху эта знаменитая история Анджелины Джоли, которая унаследовала от мамы мутацию, приводящую к раку молочной железы и яичников, – напомнила «Известиям» заместитель директора медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская. – В подобных случаях своевременное генетическое тестирование важно не столько для планирования семьи и предродовой диагностики, сколько для выбора способов лечения.
Вера Ижевская считает, что наше законодательство сильно отстает по развитию от технологий: в частности, именно оно мешает широкому внедрению генетических исследований в медицинскую практику. Процесс сертификации оборудования, программного обеспечения и реактивов, предназначенных для генетического тестирования, сегодня столь зарегулирован, что эти изделия приходится позиционировать не как медицинские, а как чисто научные – и это создает серьезные препятствия для их использования в клиниках.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru