Генетическая пренатальная диагностика намного информативнее традиционных методов
Традиционно беременным женщинам предлагают пройти обследование с помощью ультразвука или сдать анализ крови, позволяющий выявить риск рождения ребенка с серьезными генетическими отклонениями, такими как болезнь Дауна. Однако эти методы позволяют определить лишь уровень риска и не предоставляют однозначных ответов на вопросы.
Следующим по информативности этапом является диагностическое изучение клеток плода, полученных с помощью амниоцентеза (проводимой через живот матери пункции околоплодной жидкости), или биопсии ворсин хориона, заключающейся в удалении фрагмента плаценты. Специалисты анализируют кариотип выделенных клеток под микроскопом на предмет выявления дополнительных копий или серьезных поломок хромосом, что позволяет диагностировать немногим более десятка серьезных заболеваний.
В рамках мультицентрового исследования, спланированного и курируемого специалистами медицинского центра Колумбийского университета, ученые сравнили информативность визуального изучения хромосом с информативностью сканирования генома с помощью чипов, позволяющих выявлять сотни аномалий, вызываемых неразличимыми под микроскопом дефектами ДНК. Стоимость такого анализа составляет 1 200-1 800 долларов; для сравнения, стоимость традиционного визуального анализа кариотипа в США укладывается в диапазон 600-1 000 долларов.
В исследовании приняло участие 4 400 беременных женщин, прошедших обследование в 29 клиниках США. Половина участниц входила в группу повышенного риска, так как их возраст превышал 35 лет; 20% – имело результаты скрининговых тестов, указывающие на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна; еще 25% – результаты ультразвукового обследования, свидетельствующие о возможных структурных отклонениях. Остальные женщины изъявили желание принять участие в исследовании по другим причинам. Все участницы прошли обследование как традиционным, так и генетическим методами.
В результате с помощью генетического анализа у 6% женщин, результаты ультразвукового исследования которых указывали на возможные структурные дефекты плода при отсутствии генетических нарушений, определяемых с помощью визуального анализа хромосом, были выявлены те или иные генетические отклонения. Генетический анализ также выявил отклонения почти в 2% случаев, когда будущие матери были старше 35 лет или результаты ультразвукового обследования свидетельствовали о вероятности каких-либо проблем, не связанных со структурой плода.
В рамках параллельного исследования, проведенного под руководством доктора Умы Редди (Uma Reddy) из Национального института детского здоровья и развития человека США, было проанализировано 532 случая внутриутробной гибели плода. Генетическое тестирование позволило выявить причины 87% случаев, тогда как эффективность метода визуального анализа хромосом составила только 70%.
Генетические аномалии могут проявляться как незначительными дефектами, такими как косолапость, так и более серьезными проблемами, в том числе умственной отсталостью, заболеваниями сердца или несовместимыми с жизнью патологиями. По словам исследователей, гарантировать идеального ребенка невозможно, однако, если будущие родители хотят сделать все возможное, чтобы исключить или предупредить разного рода проблемы, генетический тест может предоставить им гораздо больше информации, чем традиционные методы пренатальной диагностики.
Статьи Ronald J. Wapner et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis и Uma M. Reddy et al. Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth опубликованы в New England Journal of Medicine.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
11.12.2012