Генетическое тестирование: разбор прогнозов
Оконченный анализ
Антон Степнов, Шэрон Бэгли, «Русский Newsweek» № 24-2010
В подготовке статьи участвовала Полина Еременко
Одна из статей гарвардского онколога Стейси Грей начинается с признания. «Рак ходит за моей семьей по пятам. Он был у моих бабушки и матери, – пишет исследовательница. – Я всегда думала, коснется ли болезнь меня. И вот наконец нашла способ узнать это – сделала генетический анализ». К воспоминаниям самой Грей эти строчки на самом деле не имеют никакого отношения. Это выдержка из рекламы биотехнологической компании Myriad Genetics. В 2002 году ролик могли увидеть жители Денвера и Атланты. Грей цитировала клип, чтобы потом обрушиться на компанию с критикой.
Грей не дает покоя пропаганда медицинских генетических тестов. Исследовательница уверена: их эффективность еще надо доказать. Отчасти это признают и сами компании, что, впрочем, не мешает им активно предлагать такие услуги любому желающему. Свою критическую статью Грей опубликовала семь лет назад, и с тех пор генетические анализы стали куда более популярными. Но и противников у них тоже стало больше.
Теперь на стороне Грей авторы серьезных исследований, которые доказывают, что ДНК-тест не всегда позволяет эффективно оценить предрасположенность человека к различным заболеваниям. К их доводам прислушиваются и чиновники. В мае руководители трех крупных американских фирм получили письмо из Конгресса США. Там развернули масштабное расследование их деятельности. Конгрессмены требуют предоставить им служебные документы, к которым сами компании никого бы и близко не подпустили. То, чем эти фирмы занимаются, называется Consumer Genetics – потребительской генетикой. Это определение придумали много лет назад, но по-настоящему потребительскими такие тесты стали совсем недавно. И как только все их заметили, начались проблемы – для продавцов генетических услуг наступили тяжелые времена.
Изобретение года
В 2008 году журнал Time в очередной раз выбрал изобретение года. Оно выглядело очень просто. На фотографии была изображена небольшая картонная коробка с пластиковой пробиркой внутри. Это набор для генетического тестирования компании 23andMe – одного из фигурантов недавно начавшегося расследования.
Заказать набор можно через интернет. Все, что требуется от покупателя, – плюнуть в пробирку и отправить образец слюны по почте. Результат анализа будет готов через пару недель – клиент получит на почту список болезней, к которым он предрасположен.
В основе тестов – большое количество научных работ, связывающих вероятность заболевания с наличием неблагоприятных генов. В свое время один такой ген изрядно напугал человека, благодаря которому эти анализы вообще стали возможны. Речь о нобелевском лауреате Джеймсе Уотсоне. Его геном был расшифрован в 2007 году. Ученый, положивший начало современным исследованиям ДНК, сделал свои гены достоянием общественности – все, кроме одного.
Уотсон попросил исключить из анализа совсем небольшой участок ДНК – apoE. Он определяет склонность к возникновению болезни Альцгеймера. Симптомы этого заболевания очень простые: медленно и неотвратимо наступающее слабоумие. Вскоре после потери рассудка наступает смерть. Узнать свое будущее ученому не захотелось.
Сейчас за каких-то 2000 рублей каждый может почувствовать себя на месте нобелевского лауреата и сделать свой собственный выбор. Генетические тесты на предрасположенность к болезни Альцгеймера доступны всем желающим.
Гора тужилась-тужилась
Моника Бретелер из роттердамского медицинского центра Эразма потратила много времени, чтобы сделать такие тесты более точными. Она проанализировала геномы тысяч людей с болезнью Альцгеймера и обнаружила два новых генетических признака склонности к этому заболеванию. Этими результатами наверняка заинтересовались бы биотехнологические компании, но Бретелер все испортила – она решила испытать свою находку в деле. Исследовательница сравнила свой метод выявления риска болезни с тем, что сейчас используют врачи. Обычно прогноз дается на основании очень простых данных – например, возраста и пола пациента. Кроме того, медики обычно обращают внимание на один ген – тот самый apoE, так напугавший Джеймса Уотсона.
Оказалось, что новый метод Бретелер не способен сделать предсказания даже немного точнее. «Результаты не имеют клинического применения», – сухо написала она в своей статье. А в телефонном разговоре Бретелер выражений не подбирала. «В большинстве случаев знание своего генетического статуса ничего нового не дает, – заявила она Newsweek. – В области таких предсказаний наши возможности пока еще на уровне каменного века».
В своих выводах она не одинока. В марте ученые из американского национального Института рака опубликовали очень похожее исследование. Они сравнили два метода предсказания риска инфаркта – старомодный (принимающий во внимание кровяное давление, вес и уровень холестерина в крови) и генетический. И в этом случае все оказалось совсем не гладко. Анализ ДНК не позволял сделать прогноз более точным.
В скептиков превращаются даже бывшие энтузиасты. Среди них молекулярный биолог Дэвид Альтшулер. В свое время он руководил крупнейшим проектом по определению неблагоприятных для здоровья вариантов генов – HapMap. А недавно в беседе с корреспондентом Newsweek ученый признался, что считает заявления об эффективности генетических тестов «большим преувеличением».
Впрочем, проблемы с прогнозами были у врачей и раньше. «Знаете, какой процент диагностических методов в истории медицины выдерживал проверку временем? – говорит ученый. – Просто ничтожный». С Альтшулером согласен известный биолог из Университетского колледжа Лондона Стив Джонс. «Гора тужилась-тужилась и родила мышь», – отозвался он в недавней статье о практических результатах работы медицинских генетиков.
В генетических тестах разочаровались не только в исследовательских институтах. В прошлом году эксперты американской программы медицинского страхования Medicare признали неэффективным классический ДНК-тест – анализ на переносимость противотромбозного препарата варфарин. По их статистике, генетическая информация пациента не слишком помогает врачам подбирать безопасную дозировку лекарства. Последствия экспертизы были предсказуемы – теперь Medicare не возмещает затраты на такие анализы.
Разбор прогнозов
Генетическими тестами заинтересовался и Конгресс США. Деятельность трех крупнейших биотехнологических компаний – 23andMe, Navigenics и Pathway Genomics – теперь будет расследовать специальная комиссия. «Одной из причин разбирательства стало то, что генетические анализы критиковали ученые», – рассказывает Newsweek конгрессмен Барт Ступак – один из инициаторов расследования.
У Ступака в таких делах богатый опыт. Он возглавляет специальный подкомитет Конгресса по надзору. Сейчас он занят еще одним разбирательством – изучает ситуацию с разливом нефти в Мексиканском заливе, допущенным британской нефтяной компанией BP. Конгрессмен и трое его коллег подписали письма, которые в мае получило руководство биотехнологических компаний. Пока чиновники только просят предоставить информацию. «Если они откажутся от сотрудничества, у нас есть законные инструменты для того, чтобы получить бумаги», – говорит Ступак.
Есть еще одна причина, спровоцировавшая Конгресс. «Все началось после того, как Pathway Genomics объявила о своих намерениях расширить рынок сбыта, – рассказывает Newsweek Эстер Дайсон, член совета директоров 23andMe. – Они планировали розничную продажу своих наборов в аптеках». Сама Дайсон – энтузиаст генетических исследований. «Я даже не помню, когда у меня началось это увлечение, – говорит бизнес-леди. – Я всегда была большой поклонницей идеи о всеобщей доступности информации, в том числе генетической». Дайсон – одна из добровольных участников проекта Personal Genome. В ближайшее время ее геном будет расшифрован и станет объектом нескольких биологических исследований.
Дайсон критику скептиков признает только отчасти. «Сами методы тестирования работают прекрасно, – утверждает она. – Есть некоторые проблемы с интерпретацией результатов. Но существует только один способ сделать прогнозы точнее – продолжать собирать и обрабатывать информацию». Не факт, что у биотехнологических компаний будет такая возможность. «Если наша экспертиза даст неудовлетворительный результат, последуют санкции, – предупреждает Ступак. – Это могут быть как требования внести изменения в продукты, так и полный их запрет».
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
09.06.2010