Как защититься от генетической дискриминации

В последнее время генетика развивается, мягко говоря, стремительными темпами. С момента расшифровки первого человеческого генома в 2003 году исходная процедура секвенирования ДНК претерпела значительные усовершенствования, что обеспечило ее ускорение и удешевление в десятки раз. Результатом этого стало появление множества доступных генетических тестов, перспективы практического использования которых, однако, омрачены отсутствием адекватного законодательства, которое обеспечивало бы надежную защиту конфиденциальной генетической информации. К сожалению, законодательные органы катастрофически не успевают за развитием области генетических исследований.

В связи с этим специалисты Американской ассоциации изучения заболеваний сердца составили список рекомендаций, опубликованный в издаваемом ассоциацией журнале Circulation. Помимо рекомендаций, касающихся заболеваний сердца и кровообращения, в публикации содержаться положения общего плана, перечисленные ниже.

Необходимость прекращения выдачи патентов на работу с определенными генами

На современном этапе секвенирование генома подразумевает наблюдение, а не вмешательство, поэтому гены не должны патентоваться. Авторы упоминают спорный случай, в настоящее время рассматриваемый Верховным судом США, в котором компания запатентовала два гена – BRCA1 и BRCA2, – ассоциированных с раком молочной железы и яичников. В результате компания является монополистом на проведение тестирования, связанного с выявлением этих генов. Некоторые специалисты считают, что это ограничивает возможности женщин, желающих пройти соответствующее тестирование.

Обеспечение федерального контроля над генетическим тестированием

Все генетические тесты должны соответствовать критериям качества. В США идеальным претендентом на выполнение функции контроля является Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), обладающее законной властью, возможностями проведения научной экспертизы и опытом в регулировании генетического тестирования.

Расширение антидискриминационного законодательства

Страховые компании не предоставляют услуги по страхованию от дискриминации по генетическим причинам. Для извлечения максимальной пользы из генетического тестирования федеральные законы должны обеспечивать возможность прохождения такого тестирования без финансовых или каких-либо других потерь.

Изданный в 2008 году закон о недопущении дискриминации на основании генетической информации запрещает подобную дискриминацию со стороны страховых компаний и работодателей, но допускает возможность отказа страховыми компаниями оказывать услуги людям, имеющим диагноз генетического заболевания, например, врожденного порока сердца.

Положения закона о доступности медицинского обслуживания, вступление которого в силу запланировано на 2014 год, будут требовать создания схем страхования, обеспечивающих защиту всех заинтересованных в этом людей, независимо от генетического профиля и состояния здоровья.

В публикации также содержатся следующие рекомендации:

• проведение генетического тестирования и консультирования в специализированных центрах;
• создание схем компенсаций за скрининг членов семей пациентов с генетическими заболеваниями;
• увеличение финансирования клинических исследований в области генетики;
• увеличение объемов изучения взаимосвязи между генетическими факторами и риском развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов;
• просвещение работников здравоохранения и пациентов в вопросах генетики;
• углубленное изучение генетически опосредованных реакций на препараты (фармакогеномика) с получением единогласного согласия специалистов на внесение изменений в рекомендации по назначению лекарственных средств.

Новые предложения являются результатом работы комиссии, в которую вошли генетики, практические врачи, медицинские сестры, консультанты по генетическим вопросам и другие медицинские специалисты, в течение двух лет обсуждавшие различные вопросы, касающиеся генетических исследований и практического применения их результатов.

По словам председателя комиссии доктора Юана Эшли (Euan A. Ashley), являющегося директором центра по изучению наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы при Стэнфордском университете, в наступающей новой медицинской эре пациенты должны быть защищены. В настоящее время скорость развития генетики просто потрясает. Вполне возможно, что в обозримом будущем в медицинскую карту каждого пациента будет вноситься полная расшифровка его генома, а врачу останется только посмотреть в нее перед тем, как выписать необходимый препарат.

Статья Genetics and Cardiovascular Disease: A Policy Statement From the American Heart Association опубликована в предварительной on-line версии журнала Circulation.

Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Medical News Today:
Recommending Safeguards Against Misuse Of Genetic Data.

04.06.2012