Проблемы отбора эмбрионов
Возможность будущим родителям выбирать генетически совершенных детей может показаться научной фантастикой, но биоэтики предупреждают, что некоторые компании уже начали предлагать парам, осуществляющим экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), выбор лучших эмбрионов с помощью полигенной оценки.
Полигенная оценка – это средневзвешенное значение влияния всех генов, функции которых в настоящее время известны. Она используется для определения того, насколько вероятно у человека проявится конкретное заболевание или фенотипический признак.
Многим парам наверняка захочется воспользоваться этой услугой, чтобы выбрать эмбрионы, которые, по прогнозам, будут иметь определенные черты, и произвести детей, которые выше, умнее или менее склонны к развитию рака или других серьезных заболеваний.
Однако полигенные оценки не так предсказуемы, как могут утверждать генетические компании, и есть много потенциальных ловушек в отборе эмбрионов, утверждают эксперты.
Дело в том, что генетики еще не накопили информации о полигенной оценке, достаточной для получения желаемого результата. По сути, сегодня этот инструмент дает смутные предсказания, которые бесконечно хуже, чем прогнозы метеорологов.
Тем не менее, технология, которая в настоящее время неразвита, будет улучшаться по мере изучения генетических рисков. И когда-нибудь услуга выбора эмбрионов станет частью реального мира, в котором появится разделение на генетически имущих и неимущих.
Учитывая различия, уже существующие в медицине, не будет преувеличением утверждать, что в будущем с услугой отбора эмбрионов сформируется тонкая прослойка общества, которая с большей вероятностью выиграет от полигенной оценки, чем остальные, поэтому существует некоторая опасность усиления дальнейшего неравенства.
На данный момент эксперты в основном обеспокоены тем, что будущим родителям дают ложные обещания, связанные с полигенным анализом эмбрионов.
Плохо изученная область
Генетические компании обещают полигенную оценку эмбрионов, которая определит риск развития рака, сердечно-сосудистых заболеваний, в т.ч. артериальной гипертензии, высокого уровня холестерина, воспалительных заболеваний кишечника, болезни Альцгеймера, умственной отсталости, карликовости и множества других болезней и состояний.
Но ученые еще не имеют достаточных знаний о человеческой генетике для смелых обещаний, что эти оценки будут существенно влиять на индивидуальные черты таких «избранных» детей.
Есть много рисков и неопределенности, но у компаний нет стимула предоставлять потребителям информацию о недостатках услуги, которую они предлагают. Гораздо вероятнее, что они будут подчеркивать и, возможно, преувеличивать преимущества и недооценивать ограничения полигенной оценки.
Например, родители могут захотеть использовать такую оценку, чтобы снизить риск рождения ребенка небольшого роста. Но ребенок, выбранный таким образом, в лучшем случае будет всего на пару сантиметров выше среднего – результат, который вряд ли является практически значимым, но который воспримется родителями как успех.
Существует также серьезная опасность непреднамеренных последствий, учитывая, что отдельные гены часто выполняют несколько функций. Выбирая эмбрион со сниженным риском какой-то одной болезни, например, рака или диабета, можно произвести ребенка, который подвержен высокому риску какой-то другой болезни, о котором ученые еще не знают.
Так, ребенок, который по прогнозам будет иметь самый высокий уровень интеллекта, теоретически имеет повышенный риск биполярного расстройства. Это генетическая связь, о которой уже известно. Например, эмбрион, выбранный на основе полигенной оценки по уровню интеллекта, имеет на 16% выше риск развития биполярного расстройства, а абсолютный генетический риск развития биполярного расстройства у ребенка увеличится с 1% до 1,16%.
Более масштабные социальные последствия можно предположить, если рассмотреть, кто может позволить себе ЭКО в первую очередь, и какие социальные группы выигрывают от большего знания человеческой генетики.
Кто может себе это позволить?
ЭКО стоит десятки тысяч долларов за цикл и зачастую не покрывается страховыми выплатами, что делает эту процедуру доступной только состоятельным парам.
Существует риск того, что со временем и в совокупности это может усилить диспропорции в области здравоохранения и другие виды социального неравенства, потому что не все будут иметь равный доступ к этой технологии.
Нельзя забывать и о расовом неравенстве. Дело не в том, что афроамериканская, азиатская или латиноамериканская пара не может позволить себе ЭКО. Но они вряд ли получат равный эффект от полигенной оценки эмбрионов, потому что большая часть генетической информации была собрана для представителей европеоидной расы, что делает оценку более точной для этих людей.
Исследователи настаивают, чтобы государственные регулирующие органы вмешались и защитили супружеские пары от ложных обещаний компаний, занимающихся генетическим анализом. Они должны следить за рекламными материалами и кампаниями, чтобы те были правдивыми и не вводили в заблуждение.
Кроме того, область полигенной оценки нуждается в дополнительных исследованиях, чтобы определить, как лучше всего донести риски и прогнозы этой технологии до обычных людей.
Отсеивание определенных черт
Сейчас ученые только начинают эмпирические исследования, чтобы выяснить, как люди понимают или не понимают полигенные оценки и как можно сообщить им об этом таким образом, чтобы уменьшить коммуникативные риски, то есть связанные с недостаточной компетенцией одного нескольких участников общения.
Вооружившись этими знаниями, профессиональные медицинские общества должны разработать политику и руководство в отношении использования полигенной оценки и того, как это объясняется парам.
Также необходима общедоступная информация о том, является ли полигенная оценка при планировании беременности чем-то необходимым.
Хотим ли мы выбирать, каких детей рожать? Должны ли мы смотреть на родительство как на дар и стараться не так сильно вмешиваться в процесс рождения ребенка?
Исследователи отметили, что при ЭКО такая возможность уже существует. Преимплантационная генетическая диагностика – это распространенная процедура, используемая во время ЭКО для пар с высоким риском передачи известного генетического заболевания своему потомству.
Биоэтики работают над подобными проблемами в течение нескольких десятилетий. Рубикон уже преодолен, и есть люди, которые используют преимплантационную диагностику, чтобы не допустить рождения заведомо больного ребенка.
Число людей, родившихся с синдромом Дауна, со временем сократилось отчасти из-за репродуктивных технологий. При всех, как кажется, очевидных плюсах, это явление не лишено противоречий. Каково родителям детей с синдромом Дауна, знать, что другие люди могут позволить себе не иметь детей с этим синдромом? Как это повлияет на их жизнь?
Эти вопросы актуальны для множества других признаков. Теоретически, если мы начнем отбирать эмбрионы с определенными чертами, неизвестно, как это скажется на людях, чьи родители не использовали эту технологию или использовали ее, но, поскольку это не стопроцентная гарантия, их ребенок все равно получил эту черту. Как к ним отнесутся их родители? Как к ним отнесется общество?
Статья P.Turley et al. Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos опубликована в New England Journal of Medicine.
Аминат Аджиева, портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru, по материалам University of Southern California: Embryo selection aimed at ensuring health, intelligence of children scrutinized.