Кровь + ИИ = диагноз
Анализ крови DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception, оценка фрагментов ДНК для раннего перехвата) обнаруживает фрагменты раковых ДНК, циркулирующих в кровотоке. Исследователи испытали технологию DELFI на образцах плазмы крови, полученных от 724 добровольцев из США, Европейского союза и Гонконга, принадлежащих к разным расовым и этническим группам, для выявления гепатоцеллюлярного рака (ГЦР) – разновидности рака печени.
По данным Американского онкологического общества, ежегодно во всем мире рак печени диагностируется у более чем 800 000 человек, и он является основной причиной смертности от рака во всем мире. 400 миллионов человек подвержены высокому риску развития ГЦР из-за цирроза в результате хронических заболеваний печени, включая хронический вирусный гепатит и неалкогольный жировой гепатоз.
Более раннее выявление ГЦР существенно улучшает прогноз заболевания, но доступные в настоящее время скрининговые тесты используются недостаточно и упускают рак.
Из 724 исследованных образцов плазмы 501 был собран в США и Европейском Союзе и включал образцы от 75 человек с ГЦР для обучения и проверки модели машинного обучения – искусственного интеллекта, который использует данные и алгоритмы для повышения точности. Для проверки были проанализированы дополнительно 223 образца плазмы, взятые у людей в Гонконге, и включали образцы от 90 человек с ГЦР, 66 с вирусом гепатита В (HBV), 35 с циррозом печени, связанным с HBV, и 32 человека без основных факторов риска.
Технология DELFI определяет размеры и количество фрагментов внеклеточной ДНК, присутствующих в кровотоке, и по этим данным производит оценку упаковки ДНК внутри клеток. Здоровые клетки компактно упаковывают ДНК подобно хорошо уложенному чемодану, в котором различные области генома аккуратно размещены в различных отсеках. Ядра раковых клеток, напротив, больше похожи на чемоданы, в которых беспорядочно разбросаны области со всего генома. Когда раковые клетки умирают, они хаотично выбрасывают фрагменты ДНК в кровоток. По ним DELFI определяет наличие рака. Подход требует секвенирования с низким охватом, что позволяет сделать эту технологию экономически эффективной в условиях скрининга.
В предыдущем исследовании группа успешно испытала DELFI для выявления рака легких по фрагментам внеклеточной раковой ДНК.
DELFI с общей чувствительностью 88% и специфичностью 98% выявляет рак печени на самых ранних стадиях. В образцах, взятых у лиц с высоким риском ГЦР, тест имел чувствительность 85% и специфичность 80%.
Следующим шагом планируется испытать этот подход в более крупных исследованиях для клинического применения.
В настоящее время менее 20% населения с высоким риском проходят скрининг на рак печени из-за низкой доступности и неоптимальной эффективности тестов. В случае успеха новый анализ крови может удвоить число выявленных случаев рака печени по сравнению со стандартным анализом крови, в том числе на ранней стадии заболевания.
Статья Z.H.Foda et al. Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes опубликована в журнале Cancer Discovery.
Аминат Аджиева, портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам Johns Hopkins University: Novel AI Blood Test Detects Liver Cancer.