Рецепт, записанный в ваших генах

Celia Luterbacher, Julie Hunt

Перевод на русский и адаптация: Надежда Капоне

«Новости Швейцарии» при поддержке Heddema Communications, г. Цюрих

В последние годы в Швейцарии активно разрабатываются инновационные медицинские технологии, основанные на углубленных познаниях из сферы генетики и на уникальных возможностях современных вычислительных систем. Швейцарская фармацевтическая промышленность, одна из самых мощных в мире, намерена наращивать свои инвестиции в эти технологии, усматривая в них перспективный объект, сулящий гигантские прибыли и неведомые еще прорывы в области здравоохранения.

Великий Гиппократ недаром утверждал, что «лечить нужно не болезнь, а больного». То, что было плодом озарения ума гениально врача и мыслителя, сегодня в полной мере подтверждается современной наукой. И в самом деле: все люди разные, каждый человек уникален, а это значит, что одни и те же болезни, возникающие у разных людей, могут протекать совершенно по-разному.

Традиционные методы лечения, основанные на «средней температуре по больнице», имеют четко выраженный предел эффективности. Качественный прорыв возможен здесь только с использованием методов так называемой «персонифицированной медицины», инновационной отрасли здравоохранения, возникшей совсем недавно на пересечении собственно медицины и технологий сбора, обработки, анализа и использования так называемых «больших объемов данных» («big data»).

«Причины, вызывающе у людей, например, рак, бесконечно разнообразны, и этих причин, в любом случае, гораздо больше, чем считалось еще совсем недавно», — замечает Зильке Шнайдер (Silke Schneider), исполнительный директор Экспертного центра по вопросам персонализированной медицины в Цюрихе, структуры, созданной в формате совместного проекта Университетом Цюриха и цюрихской же Высшей технической школой (ETH).

Появление так называемой «персонифицированной медицины» стало возможным благодаря двум фундаментальным технологическим прорывам. Первый прорыв был совершен в 2003 году, когда ученым впервые удалось расшифровать геном человека. Второй совершается сейчас на наших глазах и речь в данном случае идет о качественном повышении вычислительной производительности современных компьютерных технологий.

Накопление значительных объемов, например, генетической информации с последующей ее обработкой методами анализа «big data» уже сейчас позволяет медикам качественно усовершенствовать диагностику, избегая ненужных проб и опасных врачебных ошибок, то есть ситуаций, все еще характерных для современного здравоохранения, особенно там, где речь идет об онкологических заболеваниях.

«На самом деле, как такового „рака легких“, не существует, а есть тысячи различных видов раковых новообразований, поражающих легкие», — рассказывает Юрги Камблонг (Jurgi Camblong), соучредитель и генеральный директор компании «Sophia Genetics», расположенной недалеко от Лозанны.

Созданная при поддержке Лозаннской Федеральной политехнической школы (EPFL) эта фирма-стартап уже создала по всей Европе сеть из более чем 80 клиник, использующих специально разработанную программную платформу, позволяющую в массовом формате собирать и анализировать генетические данные пациентов.

Фармацевтическая промышленность Швейцарии является одной из самых развитых в мире. Рыночная капитализация только 10 крупнейших швейцарских химических компаний достигает в сумме 144 млрд франков. Тем не менее, конкуренция на мировом рынке становится все более жесткой, а это значит, что даже такой гигант, как швейцарская фарминдустрия, должна постоянно искать новые ниши и создавать новые продукты и технологии, востребованные потребителями.

Инновационные медицинские технологии, возникающие на основе междисциплинарных подходов, могут как раз и стать для нее такой «палочкой-выручалочкой». Речь могла бы, например, идти о технологиях, позволяющих производить лекарственные препараты, точно «подогнанные» под особенности организма данного конкретного пациента, для чего уже придумана такая особенная наука, как «фармакогенетика». Ученые говорят, что за ней большое будущее, и, что немаловажно, тоже самое утверждают и маркетологи.

Многие швейцарские фармацевтические компании уже сейчас используют массивы генетических данных с целью создания так называемых препаратов „точечного“ воздействия. Их можно сравнить с костюмом, не купленным в магазине готового платья, но сшитым на заказ точно по фигуре. Благодаря такому подходу мы уже получили в наше распоряжение инновационные препараты, не имеющие аналогов в мире», — говорит Зара Кех (Sara Käch) из межотраслевой организации «Interpharma», представляющей интересы швейцарских фармацевтических корпораций.

Как видно, «фармакогенетика» и в самом деле обладает значительным как научным, так и рыночным потенциалом. Так или иначе, швейцарские компании «Рош» и «Новартис», ведущие мировые производители препаратов для лечения онкологических заболеваний, уже включили так называемую «точную» или «персонифицированную» медицину в свои бизнес-модели и бизнес-планы. 

«Новартис» даже называет это перспективное направление «ключевым элементом своего портфеля антираковых препаратов», а в недавнем интервью швейцарской франкоязычной газете «Le Temps» вице-президент компании «Рош» Дитмар Бергер (Dietmar Berger) заявил, что в его концерне 70% препаратов от рака обязательно проходят генетический тест, концепция которого опирается на принципы «точной медицины».

Не скупятся «капитаны швейцарской фармацевтической промышленности» и на перспективные инвестиции. Так, в одном только в 2015 году концерн «Рош» потратил один миллиард долларов, приобретя, например, блокирующий пакет акций американской биотехнологической фирмы «Kapa Biosystems» и купив в собственность также компанию из США «Foundation Medicine Inc.».

В связи с этими покупками исполнительный директор (COO) этой компании Роланд Диггельман (Roland Diggelman) заявил недавно, что технологии, разработанные, в частности, компанией «Kapa Biosystems», были приобретены в рамках достижения стратегической цели швейцарской компании, которая заключается в «обеспечении нашим клиентам доступа к технологиям, созданным, в том числе, с опорой на массивы данных, полученных в результате расшифровки геномов пациентов».

А в июне 2015 года компании «Рош» и «Новартис», при участии программы «NCI-Match», разработанной американским «Национальным институтом рака» («NCI») реализовали проект с участием 2400 американских клиник, в рамках которого производился массовый сбор данных, призванных в будущем помочь наладить производство препаратов, точно отвечающих особенностям отдельных видов раковых заболеваний.

Генеральный директор компании «Sophia Genetics» Юрги Камблонг обеспокоен тем, что Швейцария и Европа все еще заметно отстают от США там, где речь идет о разработке и рыночном внедрении продуктов и технологий, полученных с помощью данных расшифровки генома пациентов. По крайней мере, это отставание особенно заметно в среде биотехнологических стартапов, требующих привлечения серьезного венчурного (рискового) капитала.

«Основное различие между США и Европой заключается в том, что США готовы идти гораздо быстрее, у них больше денег, да и амбиции у американцев куда более дерзкие», — считает Юрги Камблонг. «Качество конечных технологий в Европе, как правило, значительно выше, но здесь производители склонны бесконечно добиваться идеального качества продукта и только потом выбрасывать его на рынок. Но это неверный путь, потому что рынок способен сам четко подать сигнал о том, когда та или иная технология будет готова и когда ее следует выпускать в продажу».

Юрги Камблонг считает, что истинная ценность персонифицированной медицины заключается даже не столько в передовых медикаментах, сколько в самих собранных массивах данных. Более того, чем больше таких данных попадает в распоряжение медиков, тем точнее становится диагностика. «В прошлом врач, обнаружив у пациента какие-то генетические мутации, не мог наверняка знать, какие это мутации, и чего от них ожидать, он не мог знать, доброкачественные или они, или нет», — говорит Ю. Камблонг.

«Сегодня же, основываясь на собранной информации, вы можете с куда более высокой статистической точностью принять решение, классифицировав мутацию в качестве возможного в будущем источника того или иного заболевания. Таким образом, ничто не проходит и не теряется бесследно, информация накапливается, алгоритмы «умнеют», а от этого выигрывают и медики, и пациенты».

Венсан Моозер (Vincent Mooser) проработал в фармацевтической промышленности более десяти лет. Сегодня он занимает должность директора так называемого «Биобанка», созданного в Лозанне на базе местной Университетской клиники (CHUV). Этот «Биобанк», по его словам, является одновременно базой данных, собранной с разрешения пациентов, структурой, осуществляющей защиту персональной информации и научным институтом, проводящим фундаментальные клинические исследования, и в этом-то и состоит уникальность «Биобанка».

Образцы ДНК у пациентов «CHUV» он собирает уже с 2003 года. Как правило, предоставить свои данные для занесения в «Банк» соглашаются трое из каждых четырех пациентов. В итоге сейчас здесь хранятся образы ДНК почти 21 тыс. человек. Расшифровка полученных генетических данных должна помочь системе швейцарского здравоохранения в буквальном смысле «прозреть» и увидеть каждого человека в отдельности, со всеми его физическими, генетическими, физиологическими и прочими особенностями, приблизившись к идеалу «персонифицированной медицины».

Проблема, правда, состоит в том, что расшифровка последовательности генома человека до сих пор остается весьма дорогостоящим делом. Стоимость создания «генетической карты» пациента может доходить до 1 тыс. франков, тем не менее, эксперты убеждены, что с развитием с массовым внедрением этой технологии ее стоимость начнет падать.

Геном человека, то есть совокупность наследственного материала, заключенного в одной клетке, состоит примерно из трёх миллиардов «букв» или «нуклеотидов».

С учетом того, что каждая хромосома представлена в двух копиях, общее число нуклеотидов достигает шести миллиардов.

Расшифровка или «секвенирование» индивидуального ДНК, то есть определение его нуклеотидной последовательности, позволяет медикам фиксировать частные особенности конкретного пациента, выяснять его предрасположенность к тем или иным заболеваниям, формировать стратегии лечения, точно рассчитанные с учетом его уникальных отличий.

Сбор, анализ и использование персональной генетической информации есть дело очень сложное, связанное, в том числе, со значительными рисками в области обеспечения неприкосновенности частных данных.

Банк данных с такой информацией может быть взломан хакерами, поэтому не исключена и потенциальная дискриминация людей с якобы генетической предрасположенностью к тем или иным болезням.

В настоящее время информация, содержащаяся в лозаннском «Биобанке», шифруются с помощью специального программного обеспечения, разработанного совместно «CHUV» и Высшей технологической школой Лозанны (EPFL).

Соглашаясь с занесением образцов своего ДНК в «Биобанк», пациенты подписывают специальный договор. Ученые, в частности, получают право использовать эти данные для будущих научных проектов, а пациенты получают гарантии неприкосновенности личных данных.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

05.11.2015