Геномика: время больших ожиданий

Эра геномики
Возможность предсказывать риск развития заболеваний – не за горами

Дмитрий Крылов, «Голос Америки»

На наших глазах в медицине наступает новая эра. Цена считывания индивидуальных геномов упала до тысячи долларов и ниже, машины, читающие ДНК, стали компактными и простыми в пользовании настолько, что некоторыми из них можно пользоваться без всякой специальной подготовки – все это предвестники эры индивидуальной геномики. Сегодняшняя Техносреда о том, как информация в ДНК человека может быть использована и какие для этого создаются инструменты.

Компания Knome (knome.com) находится в Кэмбридже, штат Массачусетс, то есть по соседству с Гарвардским университетом и Массачусетским технологическим институтом. Эта компания около пяти лет назад выпустила пакет программ для анализа геномов. Тогда он стоил около 350 тысяч долларов. Недавно выпушенная этой же компании программа обойдется больницам всего в несколько тысяч.

Почему именно больницам? Дело в том, что между считанным индивидуальным геномом и полезными знаниями о здоровье лежит область, если не сказать океан, неизвестного. Геномы людей отличаются друг от друга. Если сравнить два любых, вряд ли найдутся одинаковые. Но большинство этих отличий ничего не говорит о риске для здоровья или чувствительности к лекарствам – а именно это и хотели бы узнать медики (и, естественно, их пациенты). Но чтобы связать определенные варианты генома и болезнь или лекарственную чувствительность, нужны огромные массивы данных. Задача выявления такой связи – это своего рода поиски иголки в гигантском стоге сена.

Чтобы точно определить, где именно лежит иголка, нужны тысячи и тысячи вариантов генома… и болезни. Поэтому Knome избрал врачей, работающих в больницах, в качестве целевой аудитории для своего нового продукта. Ставка делается на то, что врачи обладают возможностью накапливать информацию о болезнях и – теперь – сопоставлять ее с данными индивидуальных геномов. Как только накопится достаточная статистика, можно будет говорить о закономерностях и, что интереснее врачам и пациентам, о рисках того или иного заболевания.

Сейчас по индивидуальным геномам можно определить всего лишь несколько вероятных болезней. Они к тому же редки, и их предсказание само по себе не самое ценное, что в принципе может геномика. Однако тут нужно оговориться.

Энтузиасты индивидуальной геномики обещают море возможностей по предсказанию рисков развития болезней и особенностей лечения. Но они умалчивают о том, что сама эта связь вовсе не является доказанной для многих болезней. Может оказаться, что, даже имея на руках большие статистические выборки, врачи и генетики не обнаружат достаточно прочных связей между вариантами генома и болезнями. На здоровье влияют многие факторы, и генетика – лишь один из них. В этом смысле правильнее было бы говорить не о рисках болезней, предсказание которых – вопрос лишь времени. Речь на самом деле идет о гигантском исследовании, результатом которого может стать предсказание таких рисков. Но может оказаться и так, что предсказать эти риски точно не удастся.

Вопрос точности здесь имеет решающее значение. Достаточно представить себе такую ситуацию: человек, который на самом деле здоров и, кажется, никогда не заболеет, получает известие о вероятности тяжелого заболевания. Его жизнь меняется. Если при этом предсказание было ошибочным, последствия для пациента, врача и лечебного заведения, сделавшего такое предсказание, могут быть очень серьезными. Другая крайность – человеку дают гарантию долгой и здоровой жизни, но вскоре он сталкивается с серьезными проблемами со здоровьем. На кого будут поданы судебные иски в первую очередь, в этой ситуации понятно без объяснений.

Все это лишний повод для здорового скепсиса. Верить в индивидуальную геномику не следует. Нужно дождаться, когда она даст конкретные проверяемые результаты. Это же, впрочем, касается и любой другой технологии.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
14.06.2012