Оплодотворение донорской спермой: риск наследственных болезней станет меньше
В настоящее время доноры спермы проходят генетический скрининг, выявляющий целый ряд наследственных болезней. Кроме того, реципиенты могут выбирать доноров, основываясь на данных об их росте, типе телосложения и уровне образования.
В следующем году возможности выбора будут расширены с помощью генетического анализа, выявляющего вероятность появления генетических заболеваний при комбинировании ДНК реципиента с ДНК донора. Это позволит предотвращать появление детей с хроническими и часто несовместимыми с жизнью заболеваниями, проявляющимися при наличии в геноме двух дефектных копий гена, одна из которых наследуется от матери, а вторая – от отца.
Компания GenePeeks будет использовать микрочипы для сканирования примерно 250 000 оснований ДНК в геномах клиентки банка спермы и потенциальных доноров, что намного дешевле полногеномного секвенирования. Полученные данные будут использованы для создания тысяч виртуальных геномов детей. Каждый из виртуальных геномов будет проанализирован на риски развития заболеваний с рецессивным типом наследования. Впоследствии из выбора будут исключены доноры, оплодотворение спермой которых чревато появлением детей с наследственными заболеваниями.
Предпосылкой создания GenePeeks послужил личный опыт главного исполнительного директора компании Энн Моррисс (Anne Morriss). Ее сын, появившийся на свет в результате оплодотворения донорской спермой, страдает генетическим заболеванием, при котором организм не может использовать жиры в качестве источника энергии, что может приводить к коме, судорогам и внезапной смерти. Никто в семье Моррисс не страдал этим заболеванием, но она является носителем одной дефектной копии гена и случайным образом выбрала донора, также имеющего одну нефункциональную копию этого же гена.
Компания также работает над созданием группы экспертов по генетическому консультированию, которая будет работать как с донорами, так и с клиентками банков спермы. Однако в результате клиентки банка будут получать только индивидуально подобранный список потенциальных доноров. ДНК донора и клиентки не будет анализироваться на предмет риска передачи детям наследственных заболеваний. Оценка рисков будет проводиться только для виртуальных геномов детей. В случаях выявления высокого риска передачи генетического заболевания, в зависимости от инструкций, полученных от донора или клиентки до тестирования, эксперты будут сообщать об этом непосредственно донору или клиентке, либо их лечащим врачам, или оставлять эту информацию закрытой. Эти механизмы в настоящее время еще находятся на стадии разработки.
По словам Моррисс, предоставляемая компанией услуга должна быть доступной для широкой публики: ее стоимость, скорее всего, не будет превышать 1 000 долларов США.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам MIT Technology Review:
Genetic Screening Can Uncover Risky Matches at the Sperm Bank.
21.11.2012