Причина аутоиммунных заболеваний – точечные мутации
Найден «молекулярный переключатель», вызывающий аутоиммунные заболевания
Английские генетики обнаружили мутации в участках ДНК, ответственные за ряд генетических аутоиммунных заболеваний.
Аутоиммунные заболевания – это ряд различных патологий, связанных с тем, что организм начинает вырабатывать антитела против своих же здоровых тканей и клеток. Такие заболевания встречаются у 10% населения нашей планеты. Особенно распространены заболевания, связанные с воспалением слизистой оболочки пищеварительного тракта: язвенный колит, болезнь Крона и целиакия.
Английские учёные в своей новой работе обратили внимание на генетическую причину возникновения таких болезней. Для этого они применили полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) к базе данных Национального института исследований человеческого генома. Суть этого метода в сравнении геномов больных и здоровых людей с целью найти так называемые одиночные нуклеотидные полиморфизмы, то есть, точечные мутации в участках ДНК, которые могут быть непосредственно связаны с аутоиммунными заболеваниями.
«Считается, что эти генетические варианты способствуют болезни путем изменения процесса связывания регуляторных белков и, таким образом, экспрессии генов», – говорится в статье.
Учёным удалось обнаружить, что у больных язвенным колитом, болезнью Крона и целиакией участки ДНК, связанные с белком T-bet, как раз имеют одиночные нуклеотидные полиморфизмы (снипы).
В свою очередь, T-bet – это транскрипционный фактор, то есть он регулирует выработку иммунных Т-лимфоцитов. Из-за мутации они начинают вырабатываться более интенсивно, что и способствует появлению аутоиммунного заболевания. При этом ученые подчеркнули, что с такими аутоиммунными заболеваниями как ревматоидный артрит или псориаз данные мутации не связаны.
Также выясниолось, что полиморфизм под называнием rs1465321 блокирует связывание Т-bet с геном IL18RAP. Таким образом этот ген оказывается «отключен», что и подвергает его носителя риску целиакии.
Таким образом, генетикам впервые удалось обнаружить, что транскрипционный фактор T-bet непосредственно влияет на возникновение аутоиммунных заболеваний. Это открытие открывает большие перспективы в их лечении.
Исследование опубликовано в журнале PLoS Genetics (Soderquest et al., Genetic variants alter T-bet binding and gene expression in mucosal inflammatory disease).
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
22.02.2017