Всего одна извилина – не от фуражки, а из-за «бракованного» гена

Определён ген, ответственный за формирование коры головного мозга
Кирилл Стасевич, Компьюлента

Мутация в гене одного из белков клеточной мембраны приводит к отсутствию в коре мозга складок и извилин, что свидетельствует о недоразвитии мозга и выражается в ущербности многих функций высшей нервной деятельности.

Замена всего двух букв из трёх миллиардов в человеческом генетическом коде может сделать из гения полного идиота, утверждают учёные с медицинского факультета Йельского университета (США) в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics (Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development). Нет, речь идёт не об очередном «гене гениальности» или «гене математических способностей». Учёные нашли ген, мутация в котором приводит «всего лишь» к нарушению формирования коры головного мозга – а точнее, к нарушению формирования извилин в коре.

Считается, что человек такой умный благодаря особому способу укладки неокортекса: кора больших полушарий покрыта у нас многочисленными складками и извилинами. Они увеличивают поверхность мозга без соответствующего увеличения объёма черепа, и благодаря такому в прямом смысле слова «избытку мозгов» мы, люди, демонстрируем высокоразвитую высшую нервную деятельность. К слову, похожей «складчатостью» отличаются животные с большим мозгом, в частности приматы и дельфины, а вот у грызунов поверхность мозга не имеет никаких выдающихся неровностей. В общем, у человека самый «складчатый» неокортекс.

Исследователи изучали геном пациента, мозг которого не имел складок в зоне, отвечающей за память, внимание, языковые и мыслительные способности и осознанное восприятие. Как выяснилось, у него был дефект в гене ламинина гамма 3 (LAMC3), одного из важнейших белков клеточных мембран, от которых зависит образование и структура межклеточных контактов и прикрепление клеток друг к другу. Похожие генетические дефекты по двум нуклеотидам, с небольшими вариациями, были обнаружены у и других пациентов со сходными психическими проблемами.

Слева – мозг человека с мутацией в гене LAMC3, справа – нормальный мозг.
Зона, в которой отмечается недоразвитие коры, обведена красным.
Иллюстрация авторов исследования.

Несмотря на всю важность вопроса, до сих пор не было никаких предположений о том, как происходит формирование складчатой структуры коры головного мозга, поэтому рассматриваемая работа является, по сути, пионерской. Скорее всего, ген LAMC3 играет роль одного из ключевых регуляторов этого процесса, хотя, конечно, в формирование коры могут быть вовлечены десятки (если не сотни) других генов. По словам учёных, LAMC3 обнаруживается и у других животных – к примеру, у мышей, но в ходе эволюции этот ген мог приобрести новые функции, критичные для созревания мозга у высших млекопитающих.

Подготовлено по материалам FoxNews: Idiot or Genius? Difference May Come Down to a Single Gene, Scientists Say.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
19.05.2011