В России вырастили искусственный мозг для изучения генетических мутаций

Сотрудники Института цитологии и генетики (ИЦИГ) СО РАН вырастили органоиды, идентичные тканям человеческого мозга, для изучения генетических причин умственной отсталости.

Ученые установили, что сбои в нейрогенезе на ранней стадии развития плода, которые приводят к умственной отсталости, могут быть связаны с мутациями в гене CNTN6.

"То, что крупные мутации приводят к драматическим последствиям, натолкнуло нас на мысль, что внутри гена могут быть функционально значимые элементы генома, которые влияют на ход нейрогенеза и на изучении которых и надо сосредоточиться", - комментирует младший научный сотрудник ИЦИГ Татьяна Шнайдер.

Ученые сосредоточились на участках генома, известных как HAR-элементы (от английского Human accelerated regions). Их начали исследовать только в последние годы, и уже установлено, что они не претерпевали особых изменений на протяжении всей эволюции позвоночных. Но у человека эти участки стали меняться с большой скоростью. Большинство HAR являются энхансерами, то есть стимулирующими активность генов, и располагаются вблизи генов, регулирующих раннее развитие, в том числе головного мозга. Возможно, HAR-элементы стали одним из механизмов эволюции мозга, приведшей к развитию у предков современного человека речи и абстрактного мышления.

Два таких элемента есть в гене СNTN6. Для изучения их роли в нейрогенезе человека исследователи удалили из генома клеток участки, содержащие HAR, и вырастили из него церебральные 3D-органоиды - трехмерные ткани, которые по строению очень близки к тканям мозга. Результаты показали, что удаление клеток-энхансеров приводит к нарушениям. Сейчас команда исследователей во главе с Татьяной Шнайдер хочет более детально изучить "выключение" каждого элемента и его влияние на процесс нейрогенеза.