Еще одна типично якутская наследственная болезнь
В Якутии открыли смертельное генетическое заболевание
Завлабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова сообщила журналу «Огонек» об открытии нового генетического заболевания в Якутии.
«Мы как раз изучаем… новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», – рассказала исследователь.
По данным издания, это уже третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 году она выявила SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), а в 2010 году – З-М-синдром (еще один синдром низкорослости) у якут.
Как отмечает Максимова, генетические заболевания зачастую распространяются среди изолированных популяций. Ученый выяснила, что каждый сотый житель Якутии является носителем SOPH-синдрома, и каждый 33-й – З-М-синдрома.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
19.10.2015