Исследователи создали базу данных самых «загадочных» генов человека
Исследователи описали гены человека и кодируемые ими белки, функции которых неизвестны.Генетики из Оксфордского университета и Лаборатории молекулярной биологии MRC в Кембридже представили общедоступную базу данных Unknome. Она содержит информацию для будущих исследований о генах, которые кодируют белки, но пока не были изучены.
Секвенирование генома человека показало, что он кодирует тысячи вероятных белковых последовательностей, функции многих из которых до сих пор неизвестны, объясняют авторы исследования. Это связано с тем, что исследования зависят от финансирования и зачастую ориентируются на известные мишени для лечения определенных заболеваний.
Но риски игнорирования этих белков значительны, полагают ученые, поскольку некоторые из них, а возможно, и многие из них, играют важную роль в критических клеточных процессах и могут как обеспечить понимание принципов биохимических процессов, так и открывать новые цели для терапевтического вмешательства.
Чтобы продемонстрировать, как можно использовать эту базу данных, исследователи взяли образец из 260 генов человека, оцененных как неизвестные (для них отсутствуют или практически отсутствуют исследования, определяющие функции и воздействие на организм). Аналогичные гены ученые нашли в геноме лабораторной мухи дрозофилы.
В процессе эксперимента с помощью CRISPR исследователи последовательно отключали гены из этой выборки у развивающихся мух. В результате таких изменений большая часть мух не выжила. Это показывает, что гены, о которых ученые ничего не знают, кодируют производство критически важных белков.
Удалив экспрессию гена только в некоторых тканях мух, но не в других, исследователи смогли определить отдельные функции. Например, некоторые гены из выборки были связаны с мужской фертильностью, развитием организма и реакцией на стресс. Исследователи надеются, что база данных станет основой для будущих исследований и генетических экспериментов, которые закроют «слепые пятна» в геноме человека.