Новый неинвазивный метод пренатального генетического тестирования

Стандартный инвазивный метод для диагностики генетической патологии у плода выполняется с проведением амниоцентеза, который несет определенные риски.

Группа исследователей из Гарвардской медицинской школы разработала новый неинвазивный генетический тест для определения экзома плода по анализу крови беременных женщин. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.

Исследование было выполнено с участием 51 беременной женщины в разные триместры беременности. У 14 участниц, которые также прошли стандартную инвазивную процедуру секвенирования экзома, с помощью нового неинвазивного теста удалось точно обнаружить все клинически значимые варианты, выявленные при стандартном исследовании.

Тест показал высокую чувствительность при выявлении единичных замен оснований ДНК, вставок и делеций в геноме плода, которые отсутствовали у матери вне зависимости от количества выявленного ДНК плода.

Исследователи считают, что разработанный метод позволит избежать инвазивной процедуры секвенирования генома. Ученые планируют дополнительные исследования с большим числом участников.