Описан неизвестный ранее генетический синдром, связанный с ожирением
Группа ученых из Университета Манчестера (University of Manchester) описала редкий генетический синдром, обнаруженный ими в шести семьях. У больных, страдающих этим заболеванием, развивается ожирение и возникают умственные и поведенческие проблемы. Сиддхарт Банка (Siddharth Banka) и его коллеги выяснили, что заболевание связано с делецией на шестой хромосоме. У носителей этой мутации оказывается поражен гипоталамус.
Исследователи провели серию экспериментов на рыбах данио-рерио, являющихся популярным объектом генетических исследований. Они выяснили, что делеция на шестой хромосоме вызывает изменения в работе клеток гипоталамуса, продуцирующих окситоцин.
Ученые считают, что теперь они смогут объяснить с генетической точки зрения, почему многим тучным людям сложно контролировать свой аппетит, а также то, что они нередко страдают перепадами настроения. Также исследователи полагают, что, понимая механизм развития заболевания, они смогут разработать терапию для пациентов, страдающих этим синдромом.
Статья Kasher et al. Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability опубликована в The American Journal of Human Genetics; короткое сообщение New syndrome which causes obesity and intellectual disability identified можно прочитать на сайте университета – ВМ.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
04.02.2015