Болезнь Альцгеймера: ранняя диагностика

Американские исследователи, работающие под руководством доктора Эндрю Сайкина (Andrew J. Saykin) из университета Индианы, установили, что наиболее хорошо известный из ассоциированных с болезнью Альцгеймера генетических вариантов может оказывать свое губительно действие, способствующее формированию белковых отложений в ткани головного мозга, задолго до того, как первые симптомы заболевания могут быть выявлены с помощью существующих методов.

В качестве объекта исследования были выбраны люди, имеющие серьезные проблемы с памятью, которые были определены авторами как пожилые люди, жалующиеся на провалы памяти в течение нескольких последних месяцев или лет, но получающие нормальные результаты при прохождении стандартных тестов на состояние познавательных функций и памяти. Специалисты по болезни Альцгеймера описывают это состояние как «субъективное угасание познавательных функций».

При проведении работы авторы использовали данные о почти 600 участниках инициативы по нейровизуализации при болезни Альцгеймера (Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative, ADNI) – глобального государственно-частного проекта, занимающегося сбором широкого спектра данных, касающихся болезни Альцгеймера, и предоставляющего доступ к этим данным. Собираемые данные включают изображения головного мозга, полученные с помощью магнитно-резонансной и позитронно-эмиссионной томографии, биомаркеры метаболизма глюкозы, данные о содержании бета-амилоида и тау-белка в спинномозговой жидкости, генетические данные, а также результаты клинических обследований и тестирования познавательных функций добровольцев, состояние которых варьирует от нормального (группа контроля) до клинически подтвержденной болезни Альцгеймера.

Изучаемый авторами ген, кодирующий белок аполипопротеин Е, имеет несколько вариантов – аллелей. Один из этих вариантов – APOE e4 – ассоциирован с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Однако при этом далеко не все пациенты с заболеванием являются носителями этого аллеля, и не у всех его носителей развивается болезнь Альцгеймера. APOE e4 достаточно широко распространен, частота его встречаемости составляет примерно 25%. У имеющих этот аллель пациентов симптомы болезни Альцгеймера, как правило, появляются в более раннем возрасте.

При сравнении данных о носителях аллеля APOE e4 и не имеющих его людях исследователи установили, что для пожилых людей с серьезными нарушениями памяти, являющихся носителями аллеля APOE e4, характерны проявления подобных болезни Альцгеймера патологий, в том числе:

Различные регионы головного мозга пожилых людей с «субъективным угасанием познавательных функций», являющихся носителями аллеля APOE e4 (внизу), демонстрируют большее количество белковых отложений по сравнению с головным мозгом пожилых людей, не имеющих этого аллеля (вверху). Изображение: Indiana University School of Medicine.

Однако анализ не выявил признаков снижения активности метаболизма глюкозы и дегенерации структур головного мозга, характерных для поздних стадий болезни Альцгеймера.

Авторы утверждают, что по мере того, как необходимость проведения направленных на борьбу с болезнью Альцгеймера вмешательств задолго до появления симптомов заболевания становится все более очевидной, специалисты начинаю все более плотно работать с входящими в группу риска людьми, имеющими серьезные нарушения памяти. Полученные данные также свидетельствуют об исключительной важности дальнейшей работы с такими пациентами. Исследователи также отмечают, что помимо фармакологической терапии существует еще множество потенциально эффективных подходов, таких как физические упражнения, оптимизация рациона питания, когнитивная стимуляция, нормализация режима сна и другие факторы образа жизни. Влияние многих из этих факторов на прогресс болезни Альцгеймера в настоящее время активно изучается.

Статья Shannon L. Risacher et al. APOE effect on Alzheimer's disease biomarkers in older adults with significant memory concern опубликована в журнале Alzheimer's and Dementia.

Евгения Рябцева

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам EurekAlert!:
Impact of major Alzheimer's-related gene may be felt years before any symptoms appear.