Пренатальное секвенирование генома: можно-то можно…
В последнее время полногеномное секвенирование становится все более доступным для широкой публики. Расшифровка генома еще не родившегося ребенка может предоставить будущим родителям огромное количество информации, однако не стоит забывать о том, что, на сегодняшний день лишь очень малая ее доля понятна специалистам.
Современные пренатальные генетические тесты используют для выявления серьезных генетических заболеваний у эмбрионов, входящих в группы риска. Расширение спектра доступных тестов неизбежно увеличит количество прибегающих к ним людей и диапазон выявляемых генетических признаков, в том числе предрасположенности к заболеваниям.
Однако с этической точки зрения пренатальное секвенирование генома во многом отличается от практикуемого в настоящее время подхода. На сегодняшний день функции более чем 90% человеческих генов неизвестны и, соответственно, бОльшая часть информации, получаемой в результате полногеномного секвенирования, в ближайшие годы (или даже десятилетия) практически не будет иметь смысла.
Проанализировав ситуацию, эксперты сформулировали основные проблемы, которые могут быть вызваны пренатальным секвенированием генома.
Во-первых, качество и количество информации может вызывать тревогу у будущих родителей. Применение новой технологии разрушит традиционное отношение к развивающемуся в утробе ребенку как к исключительно «чистому» существу. Тревога по поводу результатов тестирования и изменение отношения к тому, что является «нормальным», могут привести к увеличению количества прерванных беременностей.
Результаты тестирования могут также отрицательно сказываться на отношении родителей к ребенку и его воспитанию. Например, если родители получат генетическую информацию, согласно которой прогнозируемый уровень IQ ребенка очень низок, они могут заранее отказаться от попыток помочь ему в получении образования.
И, наконец, новая технология может увеличить напряженность между интересами родителей и детей. Несмотря на то, что родители очень заинтересованы в получении информации для обоснования своих репродуктивных решений, дети могут предпочесть остаться в неведении по поводу определенных, касающихся их вопросов, в том числе информации, способной ограничить их автономность во взрослом возрасте.
С учетом потенциального вреда, связанного с пренатальным полногеномным секвенированием, специалисты сформулировали четыре предварительных рекомендации:
- Исходя из того, что лишь небольшая часть информации будет иметь непосредственное отношение к принятию решений большинством потенциальных родителей, врачи должны давать четкие рекомендации по поводу категорий информации, получение которой следует предлагать родителям.
- Не следует нарушать право ребенка на неразглашение его генетической информации, за исключением случаев, когда она однозначно полезна для родителей или может положительно сказаться на состоянии здоровья ребенка.
- Для принятия хорошо обдуманных решений как профессиональным сообществам, так и широкой общественности необходимо предоставить больше информации.
- Профессиональные сообщества должны играть активную роль в просвещении клиницистов по вопросам, касающимся различий между полногеномным секвенированием и традиционными тестами для пренатального генетического тестирования, а также обучать их подходам к общению с потенциальными родителями, в том числе разъяснению компромиссов, на которые приходится идти в случае принятия решения о проведении полногеномного секвенирования.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам The Hastings Center:
Prenatal whole genome sequencing: Just because we can, should we?
13.08.2012