Подписаться на новости
  • Сенатор
  • ООО "Ай Вао"
  • bio-mol-tekst-2021
  • Save Sci-Hub
  • vsh25

«Ген глухоты» в Якутии

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Ольга Саввинова, пресс-служба Северо-Восточного федерального университета

Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», – отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам аспиранта Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации ведется с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты – наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологию глухоты у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии составил 49% и оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», – говорит молодой ученый.

Молодой исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частые виды мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта сплайсинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения – c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», – объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактике глухоты в результате мутации гена GJB2.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 07.06.2016

Читать статьи по темам:

генный анализ мутация аллели слух Версия для печати
Ошибка в тексте?
Выдели ее и нажми ctrl + enter
назад

Читать также:

Хотите здорового ребенка? Потратьтесь на преконцепционный тест!

Преконцепционный тест предназначен для будущих родителей и проводится до зачатия ребенка. Его цель – минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

читать

Гены замедленного действия

Здоровый человек является носителем примерно 400 генетических вариантов, представляющих собой потенциальную угрозу здоровью, и 2 вариантов, непосредственно ассоциированных с заболеваниями.

читать

Поиск геномных ассоциаций

Биолог Сергей Нуждин – о мутациях, первых исследованиях геномных ассоциаций и механизмах предсказания фенотипа.

читать

Таки ж наследственные болезни

Американская фирма JScreen запустила массовую кампанию по проведению генетических тестов на 104 болезни, наиболее распространенные в еврейской среде.

читать

Защита от смертельных мутаций: подробности

Возможно, резервные копии гена – не единственный способ избежать негативного влияния мутаций и у генов могут существовать разные системы «подстраховки» друг друга.

читать

Защита от смертельных мутаций

Анализ геномов почти 600 000 человек выявил, что 13 из них оказались полностью устойчивыми к одной из мутаций, которые с вероятностью 100% должны были привести к смертельным болезням.

читать