«Ген глухоты» в Якутии
Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха
Ольга Саввинова, пресс-служба Северо-Восточного федерального университета
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.
«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», – отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.
По словам аспиранта Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации ведется с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты – наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологию глухоты у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии составил 49% и оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», – говорит молодой ученый.
Молодой исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частые виды мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта сплайсинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения – c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», – объясняет она.
В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактике глухоты в результате мутации гена GJB2.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
07.06.2016