Персонализированная медицина: от мечты к реальности
На последних страницах своей книги, посвященной персонализированной медицине, Фрэнсис Коллинз (Francis Collins) предлагает захватывающую перспективу будущего глазами вымышленного персонажа, родившегося 1 января 2000 года и получившего символичное имя Хоуп (от англ. «Hope» – надежда). Коллинз создал мир, в котором полностью секвенированы геномы не только главного героя, но и большинства других людей. Информация о генетических особенностях людей интегрирована в специальные прогностические модели, предоставляющие им рекомендации по питанию, образу жизни и лечению, позволяющие оптимизировать качество жизни и состояние здоровья. В результате отметивший 100-летний юбилей Хоуп продолжает жить здоровой и продуктивной жизнью.
После этого Коллинз описывает альтернативную реальность, очень похожую на современный мир, в котором неэффективная система здравоохранения еще не пользуется преимуществами, предоставляемыми персонализированной медициной. В этом антиутопическом мире врачи не знают, что такое геномика, а пациенты не имеют доступа к достоверным диагностическим тестам и эффективным профилактическим протоколам. Живущий в этом мире Хоуп, имеющий предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, в возрасте 50 лет внезапно умирает от инфаркта во время работы в собственном саду.
Несмотря на наивное имя персонажа, эти страницы являются лучшей частью книги «Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине» («Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine»). Большой интерес представляет также краткое описание перспектив клеточной и генной терапии, также представленное в последней главе книги, получившей название «Видение будущего» («A Vision of the Future»).
В своей книге Коллинз – главный вдохновитель проекта «Геном человека» (Human Genome Project), в настоящее время возглавляющий Национальные институты здравоохранения США, – предлагает доскональное описание современного состояния геномики. Он легким для понимания неподготовленного читателя языком описывает процесс постепенной интеграции генетики в клиническую медицину, в первую очередь в работу с редкими заболеваниями, вызываемыми серьезными нарушениями в ДНК человека, такими как болезнь Тея-Сакса, синдром Дауна и другие.
Несколько глав книги посвящены описанию того, каким образом генетика предоставляет людям информацию о том, могут ли они пострадать от побочных эффектов того или иного препарата, и каким образом генетические различия обуславливают предрасположенность к таким распространенным заболеваниям, как, например, сахарный диабет.
В книге обобщена и обновлена, в соответствии с последними достижениями науки, информация, содержащаяся в десятках других изданий и научно-популярных статей, опубликованных в течение нескольких последних лет. Однако, если не считать последней главы, автор книги не потрудился объяснить читателю причины, по которым революция в персонализированной медицине, результаты которой описаны в первом счастливом для Хоупа варианте развития событий, откладывается на неопределенный срок. В связи с этим у вдумчивого читателя могут возникнуть серьезные вопросы, касающиеся представленной в книге информации.
Во-первых, в «Языке жизни» прослеживается чрезмерный энтузиазм по поводу революции в геномике, характерный для большинства популярных книг и репортажей средств массовой информации, которые уже не первый год кормят публику обещаниями, имеющими мало общего с реальностью. Следует отметить, что причиной несостоятельности обещаний является отнюдь не недостаток стараний. Как верно отмечает Коллинз, исследователи добились серьезных успехов в понимании законов геномики и молекулярной биологии, в то время как компании затрачивают огромные усилия на превращение непрерывно поступающей новой информации о человеческой ДНК в диагностические тесты и методы лечения.
Фармацевтические компании используют достижения молекулярной биологии для создания препаратов высокоизбирательного действия, а такие фирмы, как 23andMe и Navigenics, предлагают потребителям приобретать наборы для генетического тестирования через Интернет.
Коллинз отмечает, что разработка так называемых «рациональных» препаратов (за основу которой берется знание молекулярных механизмов, а не принцип «проб и ошибок») является крайне сложной задачей, а предложение в on-line режиме ДНК-тестов на диабет, заболевания сердца и шизофрению является достаточно сомнительным занятием. Однако он практически упускает тот факт, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило лишь несколько препаратов, разработанных согласно принципам персонализированной медицины, тогда как предложение генетических тестов через Интернет не привлекло ожидаемого потока желающих.
Ситуация с генетическим тестированием стала очевидной осенью прошлого года, когда соучредитель компании 23andMe Анне Войцицки (Anne Wojcicki) заявила на проходившей в Сан-Диего конференции TED MED о том, что, несмотря на масштабную рекламную кампанию и присужденное в 2008 году журналом Time magazine звание «Изобретения года», в течение двух лет специалисты компании секвенировали ДНК всего лишь 30 000 человек.
Такой прохладный прием общественности можно объяснить сохраняющейся высокой стоимостью генетического тестирования, которая продолжает медленно, но верно снижаться. Другим возможным объяснением является то, что эти тесты еще не получили официальную регистрацию в качестве средств диагностики, предоставляющих достоверные результаты. Отчасти это обусловлено еще и тем, что на сегодняшний день немногие люди осознают всю важность ДНК-тестирования, которое в их сознании ассоциируется только с редкими наследственными заболеваниями и криминалистикой.
К сожалению, Коллинз не предоставляет читателю исчерпывающей информации, касающейся нашего реального положения на пути к эпохе персонализированной медицины. В связи с этим возникает второй аспект, который неизменно вызовет недовольство искушенного читателя. Автор не описывает свой собственный опыт и не предлагает возможного плана, следование которому позволит нам сократить огромную пропасть, отделяющего современный мир, в котором геномика и персонализированная медицина находятся на ранних этапах развития, и описанное в первом варианте эпилога книги светлое будущее Хоупа.
Коллинз лишь дает наброски программы, целью которой является продвижение общества к эре персонализированной медицины. Он призывает к увеличению объемов финансирования исследований (что неудивительно, учитывая его должность руководителя NIH – Национальных институтов здравоохранения США); к оптимизации использования электронных медицинских карт с целью сбора информации, пригодной для разработки прогностических моделей заболеваемости; к повышению эффективности работы системы с целью сокращения времени, требующегося для внедрения исследовательских разработок в практику; к уделению большего внимания соответствующей подготовке врачей и другого медицинского персонала; и, наконец, к проведению более открытых дискуссий по поводу биоэтических аспектов инноваций.
Трудно недооценить легкий и понятный непосвященному читателю язык, с помощью которого автор лишний раз терпеливо объясняет, что представляет собой нуклеотид и каким образом замена G на А может обусловить предрасположенность человека к развитию, например, рака толстого кишечника. Понятно, что только повторение материала поможет публике понять, что же такое геномика. Однако на определенном этапе людям необходимо предоставить реалистичный сценарий развития событий. Только тогда они смогут усвоить лекцию и в их сознании генетика наконец-то перестанет быть абстракцией и превратится в реальность.
Третий очевидный недостаток книги заключается в том, что она преподносит геномику как «язык жизни». Очень странно, что это определение исходит от Коллинза, поддерживающего целый ряд проводимых Национальными институтами здравоохранения программ, целью которых является интеграция геномики и других факторов, обеспечивающих формирование неповторимой личности человека и оказывающих сильное влияние на его поведение, состояние здоровья и другие особенности.
Среди этих негеномных факторов, влияющих на жизнь человека, главная роль принадлежит окружающей среде, включающей в себя все, начиная от диеты и заканчивая ультрафиолетовым облучением и воздействием токсических веществ, таких как ртуть и пестициды. Каждый человек появляется на свет с индивидуальной генетической «программой», однако для многих распространенных заболеваний знание этой программы не значит практически ничего. Для того чтобы извлечь пользу из этой информации, необходимо понимание принципов взаимодействия между факторами окружающей среды и генетических особенностей человека, обуславливающих восприимчивость или нечувствительность к ним.
По какой-то причине в своей книге Коллинз лишь вскользь упоминает о роли окружающей среды и других важных для состояния здоровья человека факторов, в том числе протеомики и миллиардов микроорганизмов, населяющих его тело.
В 2006 году Коллинз написал книгу «Язык Бога: исследователь предоставляет доказательства для веры» («Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief»). В этой книге, написанной таким же доступным языком, Коллинз, являющийся убежденным христианином, анализирует и отвергает аргументы противников теории эволюции и тех, кто по религиозным причинам выступает против исследований с использованием эмбриональных стволовых клеток. Коллинз заявляет, что лично для него понятия «Бог» и «биология» не противоречат друг другу и что божественное начало можно наблюдать в функционировании каждого нуклеотида, каждой клетки, как дифференцированной, так и стволовой, используемой исследователями в своей работе.
Первая книга Коллинза вызвала большой резонанс у публики и в течение нескольких недель продержалась в списке бестселлеров New York Times. Отчасти это обусловлено темой книги, посвященной вечному спору между религией и наукой. Однако секрет популярности книги заключается еще и в том, что автор четко указал направление, в котором следует двигаться людям, неспособным разрешить для себя противоречие, существующее между этими двумя важными сферами человеческой жизни.
Есть надежда, что в будущем Коллинз напишет «Язык жизни II», в котором он будет придерживаться того же принципа: не ограничится объяснениями и энтузиазмом, а укажет читателям направление движения вперед, которое в конечном итоге приведет человечество к эре персонализированной медицины и долгой продуктивной жизни без болезней.
Евгения Рябцева
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам TechnologyReview: From Hope to Reality in Personalized Medicine.
08.02.2010