IV конференция Biologie Prospective «Функциональная геномика для персонализированной медицины»
Конференция Biologie Prospective проходит раз в два года в г. Фира на о. Санторини, в Греции.
21-23 сентября 2008 г. прошла очередная, IV конференция,
«Функциональная геномика для персонализированной медицины».
Научная программа конференции включала в себя:
– 11 секций с 37 приглашенными докладчиками и 14 презентациями
– 73 постерных доклада
– 4 рабочие совещания (workshops)
– 1 круглый стол с презентацией 4 международных научных программ
В конференции участвовали представители 34 стран мира, в том числе 8 российских ученых России (из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска).
Хочется отметить, что на конференции по сравнению с предыдущими увеличилось количество участников (более 100 человек), пленарные лекции стали читать такие известные специалисты в предиктивной медицине как W.Ouwehand из Оксфорда, D.Meyre из Пастеровского института в Лиле и S.Humphries из Центра генетики сердечно-сосудистых заболеваний из Лондона.
Особое внимание заслуживает место проведения конференции. Остров Санторини – это своего рода уникальный историко-геологический объект. Более 3,5 тысяч лет назад здесь произошло извержение вулкана, и рельеф острова был сильно изменен. Многие историки предполагают, что именно эта катастрофа послужила основой для легенды об Атлантиде. После этого еще произошло более 14 крупных извержений, последнее из которых было в 1956 году. Сегодня остров представляет собой уникальный исторический объект в форме месяца, в центре которого расположен дремлющий вулкан.
Приятной особенностью для меня стала чрезвычайная открытость и радушие организаторов конференции и участников, что позволило наладить неформальное и дружеское общение. Хочется поблагодарить оргкомитет конференции и непосредственных исполнителей за блестящую организацию мероприятия.
Из пленарных докладов на конференции наиболее интересными мне показались следующие:
Genome-wide association meets systems biology; discovery of genes implicated in myocardial infarction
(W.Ouwehand, University of Cambridge and NHS Blood and Transplant, Wellcome Trust Sanger Institute, University of Leicester).
По данным докладчика, на сегодняшний день количество генов человека оценивается примерно в 22 тыс., экзонов – 270 тыс., протяженность кодирующей области около 3,2 млн. пар оснований.
С 2007 г. организовалось так называемое широкомасштабное исследование генома человека – genome-wide association studies (GWAS). В процессе работы его участникам удалось собрать 14000 образцов ДНК, включающих пациентов с семью основными заболеваниями (сердечно-сосудистая патология, сахарный диабет 2 типа, гипертония, сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит и др.) и 3000 образцов контроля – ДНК здоровых людей. Возраст когорты 18-69 лет. Все исследования проводили на Affymetrix GeneChip (500,000 единичных нуклеотидных полиморфизмов, SNPs). Авторы нашли 24 новых генетических маркеров, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
С основными результатами работы можно познакомиться в статье Burton PR et al. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls (Nature 2007; 447:661-78). Подробности можно найти на сайте http://www.bloodomics.org/.
What did bring phase 1 and 2 Wide Genome Association’s in type 2 diabetes and obesity: a global overview
(D Meyre, Institut Pasteur, Lille, France).
В докладе была приведена впечатляющая статистика: оказывается, что в США 12% всех затрат на здравоохранение приходится на сахарный диабет 2 типа (СД2). Более того, вклад наследственности в это заболевание оценивается от 30 до 70% (Doria et al., Cell Metab, 2008). Поэтому актуальность изучения генетики СД2 не вызывает никакого сомнения.
Автор «скромно» делит все работы в этой области на 2 этапа: до их исследования и после. В своей работе они используют 2 биочипа Illumina на 100К 317К, которые «покрывают» 365000 SNP в геноме человека.
В ходе исследования авторам удалось выявить главный ген СД2 – TCF7L2 (TCF4). Этот ген кодирует ядерный рецептор бета-катенина, который, в свою очередь, определяет уровень экспрессии инсулина и влияет на ответ при терапии сульфамидными препаратами.
Выявлена также сильная ассоциация полиморфизма rs9939609 в 1 интроне гена FTO с ожирением у детей. Авторы утверждают что они нашли тот самый ген ожирения! Кроме этого, в их работе также были выявлены еще ряд генов, полиморфизм которых был ассоциирован с СД2. Более того, установлен совместный эффект влияния генов на риск развития СД2.
Use of candidate gene SNPs in combination to present an individual with risk stratification information: moving from population data to the personal consultation
(Steve Humphries, Centre for Cardiovascular Genetics, Department of Medicine, University College London).
Автор доложил, что на сегодняшний день им удалось выявить 17 SNP, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, которые они могут предложить для генетического тестирования, причем к 10 уже выявленным ранее генам они добавили еще 7 (Talmud et al, ClinChem, 2008). В конце доклада, суммировав полученные данные, мэтр кардиогенетики заключил, что, по их мнению, основными полиморфизмами – маркерами сердечно-сосудистых заболеваний – являются полиморфизмы rs10757274 A>G и rs2383206 A>G в гене CDNK2A.
Важно подчеркнуть, что все исследования, результаты которых произвели сильное впечатление, были осуществлены большими группами лабораторий и исследовательскими центрами. Это говорит о том, что в Европе, в отличие от России, научные организации легко идут на сотрудничество, сильно повышающее уровень выполняемы исследовательских работ.
Особняком прошел круглый стол, где наиболее интересным было следующее выступление:
Update on the Innovative Medicines Initiative (IMI)
(K Boubekeur, F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel, Switzerland)
После четырех лет консультаций и переговоров Европейская комиссия (European Commission, EC) и Европейская федерация фарминдустрии и фармацевтических ассоциаций (European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations, EFPIA) в феврале 2008 г. запустили инновационный медицинский проект (Medicines Initiative Joint Undertaking, IMI JU). Бюджет этого проекта составил 2 миллиарда евро. Половину этого бюджета планируется получить из 7-й рамочной программы (7th Framework Programme of the European Union) и половину – от биофармацевтических компаний, членов EFPIA. Основные сведения о программе опубликованы на сайте IMI (http://www.imi-europe.org/).
Фонд «Вечная молодость» на конференции представлял автор вышеприведенной статьи, который выступил с постерным докладом «Analysis of gene polymorphisms by pharmacy biochip in newborn and elderly people from North-West region of Russia».
Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
10.10.2008